Kandungan

pengenalan

Sindrom Down, atau trisomi 21, ialah sindrom genetik yang menentukan penampilan fizikal yang berciri dan ketidakupayaan intelek yang berbeza-beza darjah (Video). Di Itali, ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 1000 kanak-kanak, kira-kira 500 setiap tahun.

Semasa lahir, bayi yang baru lahir dengan sindrom Down mungkin mempunyai beberapa ciri ciri:

  • mengurangkan nada otot
  • rim kelopak mata serong ke atas dan ke luar
  • mulut kecil dan lidah terjulur
  • kepala dileperkan di belakang
  • berat dan panjang di bawah purata

Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Down berkongsi beberapa ciri fizikal biasa, setiap kanak-kanak adalah individu yang unik dan oleh itu boleh menunjukkan ciri-ciri tipikal sindrom dengan cara yang berbeza.

Sindrom Down boleh dikenal pasti semasa kehamilan melalui ujian saringan pranatal yang dipanggil.

Orang yang menjalani ujian gabungan harus sedar bahawa keputusan positif tidak bersamaan dengan penemuan sindrom Down tetapi hanya menyatakan kebarangkalian bahawa ia mungkin ada. Keputusan ujian mesti ditafsirkan oleh pakar melalui kaunseling genetik untuk mengikuti penyiasatan lanjut yang mungkin akan ditetapkan Sekiranya sindrom Down disahkan, pakar genetik akan dapat memberikan pasangan dengan semua maklumat yang diperlukan.

Sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan 21: tiga salinan dan bukannya dua. Itulah sebabnya ia juga dipanggil trisomi 21.Dalam kebanyakan kes ia bukan keturunan dan berpunca daripada kesilapan dalam pembahagian sel telur atau sperma.
Banyak penyiasatan telah menyerlahkan hubungan antara peningkatan kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down dan usia ibu yang lanjut.

Sehingga kini, pelbagai strategi tersedia untuk menggalakkan pembangunan dan pencapaian tahap autonomi yang mencukupi:

  • akses kepada penjagaan kesihatan yang baik, termasuk penilaian oleh pelbagai pakar
  • sokongan yang mencukupi untuk kanak-kanak dan ibu bapa
  • peranan aktif ibu bapa dalam rawatan
  • latihan dan kumpulan sokongan yang memberikan maklumat dan bantuan kepada ibu bapa, rakan dan keluarga

Khususnya, telah ditunjukkan bahawa pengetahuan yang lebih baik tentang sindrom dan sokongan untuk ibu bapa telah dapat memihak kepada autonomi penghidap sindrom Down dengan mempromosikan kehidupan di luar konteks keluarga, pembangunan hubungan baru, "mendapatkan pekerjaan dan memimpin sebahagian besarnya hidup berdikari.
Adalah penting untuk diingat bahawa setiap kanak-kanak adalah berbeza dari yang lain dan, oleh itu, tidak mungkin untuk meramalkan kemungkinan perkembangan mereka.

Penyakit yang berkaitan

Orang dengan sindrom Down lebih kerap menderita daripada populasi umum daripada:

  • masalah penglihatan dan pendengaran
  • penyakit jantung seperti, sebagai contoh, penyakit jantung kongenital
  • penyakit tiroid seperti hipotiroidisme
  • jangkitan berulang

Kanak-kanak Sindrom Down mesti menjalani lawatan pediatrik lebih kerap daripada yang lain untuk mengelakkan penyakit lain, jika diabaikan, boleh mengganggu dan mengehadkan potensi perkembangan mereka. Pakar pediatrik dan pakar neuropsikiatri kanak-kanak, untuk kanak-kanak, dan doktor keluarga dan pakar neurologi, untuk orang dewasa, adalah angka rujukan yang akan mengikuti perkembangannya dari semasa ke semasa dan menetapkan ujian yang diperlukan.Hari ini, garis panduan kebangsaan dan antarabangsa tersedia untuk menguruskan masalah perubatan penghidap sindrom Down.

The Registers

Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dirujuk oleh doktor yang merawat untuk dimasukkan ke dalam daftar penyakit jarang serantau dan kebangsaan. Ini adalah alat yang berguna untuk mengkaji strategi untuk mencegah dan merawat sindrom. Walau bagaimanapun, permintaan pembatalan boleh dibuat pada bila-bila masa. daripada daftar.

Persatuan

Terdapat persatuan Itali dan antarabangsa yang menawarkan sokongan kepada keluarga dalam memperoleh maklumat mengenai hak dan projek untuk membangunkan autonomi. Anda boleh mendapatkan maklumat dengan melawati laman web atau dengan menghubungi persatuan secara terus.

simptom

Walaupun kanak-kanak sindrom Down mungkin mempunyai ciri yang berbeza, ramai yang berkongsi aspek fizikal dan masalah perkembangan.

Aspek fizikal

Beberapa ciri fizikal biasa termasuk:

  • hipotonia
  • hidung kecil dan batang hidung lebar
  • mulut kecil dan lidah terjulur
  • rim kelopak mata condong ke arah atas
  • meratakan bahagian belakang kepala
  • ruang besar antara jari kaki pertama dan kedua (tanda sandal)
  • tangan lebar dengan jari pendek
  • lipatan tapak tangan tunggal
  • berat dan panjang semasa lahir di bawah jangkaan umur

Setiap kanak-kanak boleh memanifestasikan ciri-ciri fizikal tipikal sindrom dengan cara yang berbeza dan masih boleh mengemukakan kedua-dua aspek fizikal dan mental yang menjadikannya menyerupai ahli keluarganya.

Masalah pembangunan

Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai masalah perkembangan yang berbeza-beza. Pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah mungkin untuk mencari kelewatan dalam mencapai tahap perkembangan psikomotor (contohnya kelewatan dalam pemerolehan posisi duduk, berjalan dan kemunculan bahasa ekspresif).

Kira-kira 1 daripada 10 kanak-kanak mengalami masalah perkembangan yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme (ASD) atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD).

Penyakit yang berkaitan

Orang yang mengalami sindrom Down mungkin mengalami beberapa gangguan lebih kerap daripada biasa. Ini termasuk: masalah jantung dan usus, kesukaran penglihatan dan pendengaran serta peningkatan risiko jangkitan. Atas sebab ini, kanak-kanak sindrom Down mesti menjalani lawatan pediatrik lebih kerap berbanding kanak-kanak lain untuk mengelakkan masalah ini. jika diabaikan, mereka boleh mengehadkan potensi untuk pembangunan.

Punca

Sindrom Down, atau trisomi 21, disebabkan oleh mempunyai salinan tambahan kromosom 21: tiga salinan bukannya dua. Atas sebab ini ia juga dipanggil trisomi 21.
Biasanya, sel dalam tubuh manusia mengandungi 46 kromosom. Seorang anak mewarisi 23 kromosom daripada ibu dan 23 kromosom daripada bapa. Pada orang dengan sindrom Down semua atau beberapa sel mengandungi 47 kromosom, kerana terdapat salinan tambahan kromosom 21. Bahan genetik yang berlebihan ini mengubah perjalanan perkembangan dan menyebabkan ciri-ciri tipikal sindrom Down.

Jenis-jenis Sindrom Down

Terdapat tiga jenis sindrom Down:

  • trisomi 21, ialah jenis yang paling biasa dan menyumbang kira-kira 94% daripada kes. Ia berlaku sebelum pembuahan dan terdiri daripada perubahan dalam sperma atau sel telur yang mengakibatkan kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Dalam keadaan ini, semua sel dalam badan mempunyai 47 kromosom
  • translokasi, ia mewakili kira-kira 4% daripada sindrom Down dan berlaku apabila translokasi hadir dalam kromosom (karyotype) salah seorang ibu bapa; dalam erti kata lain, bahagian tambahan kromosom 21 "dilekatkan" pada kromosom lain.Ibu bapa mempunyai kebarangkalian tinggi untuk menghasilkan sperma atau sel telur dengan bahagian supernumerary kromosom 21. Dalam keadaan ini, bilangan kromosom dalam sel orang yang terjejas adalah 46 tetapi kehadiran bahagian tambahan kromosom 21 menyebabkan ciri-ciri Down sindrom
  • mozekisme, menyumbang kira-kira 2% daripada kes sindrom Down. Keadaan ini berlaku selepas pembuahan dan akibatnya trisomi 21 tidak terdapat dalam semua sel individu.Oleh itu, hanya sebahagian daripada sel yang mempunyai 47 kromosom.

Kebarangkalian Sindrom Down

Terdapat kebarangkalian rendah untuk mendapat bayi dengan sindrom Down dalam mana-mana kehamilan. Pada masa ini, tiada bukti bahawa sindrom Down boleh disebabkan oleh sebarang faktor atau aktiviti tertentu yang dilakukan sebelum atau semasa kehamilan walaupun sesetengah orang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Usia lanjut ibu semasa mengandung diiktiraf sebagai salah satu faktor risiko utama. Walau bagaimanapun, kanak-kanak sindrom Down dilahirkan oleh ibu dari semua peringkat umur. Kebarangkalian juga meningkat jika sindrom Down telah pun dipastikan dalam kehamilan sebelumnya. .

Diagnosis

Terdapat dua jenis ujian pranatal untuk sindrom Down: ujian saringan dan ujian diagnostik.

Ujian saringan boleh memberikan anggaran risiko janin mengalami "keabnormalan kromosom" manakala ujian diagnostik boleh membantu membuat diagnosis dengan pasti.

Tempoh pranatal adalah sangat penting untuk persediaan pasangan untuk kehidupan masa depan anak yang akan dilahirkan. Adalah disyorkan bahawa kakitangan yang berkelayakan memberikan maklumat yang komprehensif tentang risiko kecacatan, patologi genetik, kemungkinan diagnosis pranatal dan alternatif keputusan yang boleh diambil.

Pemeriksaan antenatal

Beberapa jenis ujian saringan pranatal boleh digunakan pada masa ini. Ujian ini boleh dilakukan bermula pada trimester pertama kehamilan dan bertujuan untuk memberikan anggaran individu tentang risiko trisomi 21.

Jika ujian saringan positif, tafsiran keputusan harus dilakukan oleh pakar kaunseling genetik yang mungkin memerlukan siasatan lanjut.

Pada trimester pertama kehamilan, ujian gabungan boleh dilakukan. Ujian ini dilakukan antara minggu kesebelas dan keempat belas kehamilan dan termasuk ujian darah ibu dan pengukuran ultrabunyi ketelusan nuchal (ketebalan ruang antara kulit dan tulang belakang di belakang leher janin). Ujian pranatal ini membolehkan kita menganggarkan risiko janin mengalami sindrom Down pada peringkat awal. Ujian saringan lain yang kurang tepat mungkin dilakukan pada trimester kedua kehamilan.

Adalah penting untuk menggariskan bahawa ujian ini tidak memberikan kepastian tetapi membenarkan untuk menilai risiko walaupun pada wanita muda dan untuk mengehadkan penggunaan teknik invasif, menyimpannya hanya untuk kes dengan peningkatan risiko.

Penilaian (diagnosis) dalam kehamilan

Ujian utama yang digunakan untuk memastikan (mendiagnos) sindrom Down semasa kehamilan adalah:

  • villocentesis, ia boleh dilakukan bermula dari minggu kesebelas kehamilan dan terdiri daripada mengambil vili korionik (sebahagian daripada plasenta asal janin yang sel-selnya, oleh itu, mempunyai bahan genetik yang sama seperti janin) dengan memasukkan jarum melalui perut ibu, di bawah bimbingan ultrasound
  • amniosentesis, ia boleh dilakukan bermula dari minggu kelima belas kehamilan dan terdiri daripada mengambil sampel cecair amniotik (cecair yang mengelilingi janin, kaya dengan sel janin) dengan memasukkan jarum, di bawah bimbingan ultrasound, melalui perut ibu.
  • cordocentesis, ia boleh dilakukan antara minggu kelapan belas dan dua puluh dua kehamilan dan terdiri daripada mengambil darah janin dari tali pusat

Faedah dan risiko menjalankan ujian diagnostik ini mesti dibincangkan dengan doktor anda.

Penilaian (diagnosis) semasa lahir

Semasa kelahiran, diagnosis sindrom Down dibuat berdasarkan ciri-ciri fizikal bayi yang baru lahir. Pengesahan itu datang daripada kajian kit kromosom dengan mengambil sampel darah untuk menentukan kemungkinan kehadiran salinan supernumerary kromosom 21 dalam sel kanak-kanak.

Tinggal bersama

Penghidap sindrom Down dan keluarga mereka mungkin berhadapan dengan pelbagai jenis kesukaran.

Kesan emosi

Penerimaan keluarga terhadap diagnosis mungkin cepat atau mungkin mengambil masa yang lebih lama. Mempunyai pengetahuan sebanyak mungkin tentang sindrom akan membolehkan anda memahami dengan lebih baik bagaimana ia boleh menjejaskan kehidupan masa depan anda.

Kumpulan sokongan

Beribu-ribu orang di Itali menghidap sindrom Down dan ramai ibu bapa mendapati ia berguna untuk bercakap dengan orang lain yang hidup dalam situasi yang sama seperti diri mereka sendiri. Persatuan keluarga juga mempunyai antara tujuan mereka untuk menghubungkan keluarga antara satu sama lain untuk berkongsi pengalaman dan maklumat mengenai semua aspek yang berkaitan dengan sindrom Down dan untuk menawarkan nasihat.

Membantu kanak-kanak sindrom Down

Kebanyakan kanak-kanak mengalami kesukaran untuk mempelajari perkara baharu dan mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai tahap perkembangan normal, seperti berjalan dan bercakap.
Untuk membantu kanak-kanak dalam kehidupan seharian ia berguna:

  • buat dia belajar melalui permainanatau, sebagai contoh, tunjukkan kepadanya cara menggunakan mainan dan galakkan dia untuk mencapainya, meraihnya dan bergerak
  • menamakan dan bercakap tentang perkara yang menarik minatnyadubur
  • memihak kepada integrasinyadan dan berkongsi pengalaman dengan kanak-kanak lain
  • Galakkan aktiviti seperti makan, membuka pakaian, bersiap untuk tidur, memberus gigi dan menggunakan bilik air dari peringkat awal perkembangan.
  • bermain permainan yang memihak kepada pembangunan perbendaharaan kata dan pengecaman perkataanDan

Adalah penting untuk mencari keseimbangan antara aktiviti yang dijalankan dalam keluarga dan aktiviti khusus untuk memastikan kanak-kanak itu membesar dalam persekitaran yang disesuaikan dengan keperluannya. Seperti semua kanak-kanak, dia mungkin perlu menyesuaikan diri dengan apa yang berlaku di sekelilingnya. dia dan keperluan ahli keluarga yang lain Tidak semua aktiviti semestinya mempunyai tujuan pendidikan, aktiviti yang menyeronokkan untuk dikongsi bersama keluarga juga penting dan berguna.

Sokongan profesional

Perkembangan kanak-kanak sindrom Down boleh dipupuk dengan intervensi sokongan yang bertujuan untuk keperluan setiap kanak-kanak.
Pakar perubatan yang pakar dalam pediatrik dan pakar neuropsikiatri kanak-kanak mempunyai tugas untuk menilai keperluan perkembangan khusus kanak-kanak dan menentukan intervensi yang paling sesuai. Sokongan juga mesti dipastikan di sekolah dan dalam keluarga melalui penglibatan ibu bapa dalam proses penjagaan anak.

Pemeriksaan perubatan berkala

Memandangkan penyakit tertentu boleh muncul lebih kerap daripada biasa pada penghidap sindrom Down, pemeriksaan perubatan berkala diperlukan untuk mengenal pasti mereka dan memulakan rawatan dengan cepat.
Bermula dari tahun-tahun pertama kehidupan, banyak perhatian mesti diberikan kepada kawalan pertumbuhan yang tetap (dinilai dengan lengkung pertumbuhan tertentu), penglihatan, pendengaran, fungsi kelenjar tiroid, gigi, serta kepada diet yang betul untuk pencegahan obesiti dan ujian untuk mengesan permulaan masalah jantung.
Satu siri protokol tersedia, dipelbagaikan mengikut umur, untuk mengikuti sindrom dari masa ke masa.

Remaja dengan sindrom Down

Perkhidmatan penjagaan dan bantuan untuk penghidap sindrom Down disediakan oleh perkhidmatan kesihatan untuk kanak-kanak berumur sehingga 18 tahun dan oleh perkhidmatan kesihatan dewasa selepas itu. Antara umur 16 dan 18, penghidap sindrom Down memasuki apa yang boleh dipanggil 'fasa peralihan perkhidmatan'.

Dewasa dengan sindrom Down

Tahap pendidikan yang akan dicapai oleh seseorang yang menghidap sindrom Down dan aktiviti kerja yang dapat mereka laksanakan adalah bergantung sepenuhnya kepada kebolehan peribadi mereka. Dengan sokongan, ramai orang dewasa yang menghidap sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang aktif pada tahap tertentu. Walaupun mungkin tidak selalu mungkin untuk hidup dalam keadaan autonomi penuh, jika disokong secukupnya sesetengah orang dewasa dengan sindrom Down menjauhkan diri daripada keluarga dan tinggal dalam komuniti.

Komplikasi

Penghidap sindrom Down perlu menjalani pemeriksaan klinikal yang kerap untuk pencegahan atau pengesanan (diagnosis) pada fasa awal (awal) penyakit yang berkaitan dengan keadaan mereka. Yang utama termasuk:

Penyakit jantung

Penyakit jantung kongenital menjejaskan kira-kira 50% penghidap sindrom Down. Untuk ini adalah perlu untuk menjadualkan pemeriksaan berkala untuk mengenal pasti sebarang masalah jantung yang perlu dirawat awal atau keperluan untuk pembedahan.

Masalah usus

Gangguan usus terdiri daripada sembelit, cirit-birit, senak hingga penyakit yang lebih serius seperti stenosis duodenal. Sesetengah kanak-kanak menghidap penyakit seliak dan penyakit refluks gastroesophageal. Malah beberapa keadaan yang jarang berlaku seperti penyakit Hirschsprung dan dubur imperforate adalah lebih biasa pada penghidap sindrom Down.

Masalah pendengaran dan penglihatan

Gangguan penglihatan dan pendengaran, apabila ada, merupakan penghalang utama kepada perkembangan mana-mana kanak-kanak dan terutamanya pada penghidap sindrom Down kerana ia boleh mengganggu keberkesanan program pemulihan untuk pemerolehan kapasiti baharu.
Kira-kira 80% penghidap sindrom Down, dari sebarang umur, mungkin mengalami kecacatan pendengaran yang lebih atau kurang teruk. Pada tahun pertama kehidupan, otitis serous ciri mungkin muncul yang mungkin berterusan dari masa ke masa. Pencegahan masalah pendengaran adalah sangat penting untuk mengelak daripada menambahkan lagi kesukaran kepada pembangunan kemahiran komunikasi dan sosial yang baik.
Masalah penglihatan juga agak biasa. Ini termasuk strabismus, miopia atau hiperopia, katarak (kelegapan progresif kanta, kanta semula jadi mata), glaukoma (peningkatan tekanan intraokular), nistagmus (pergerakan mata berirama dan tidak disengajakan) dan keratoconus (penyakit di mana kornea menonjol). hadapan dan mempunyai bentuk kon) serta jangkitan mata seperti konjunktivitis, uveitis atau blepharitis.

Masalah tiroid

Berbanding dengan populasi umum, penghidap sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami perubahan pada kelenjar tiroid, iaitu kelenjar yang menghasilkan hormon yang terlibat dalam perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak.
Kemungkinan hipotiroidisme berlaku adalah lebih biasa dan mungkin disebabkan oleh ketiadaan tiroid semasa lahir (hipotiroidisme kongenital) atau serangan tiroid oleh sistem imun (hipotiroidisme autoimun). Satu daripada dua belas orang yang menghidap sindrom Down telah memberi pampasan atau hipotiroidisme yang nyata secara klinikal.Gejala klinikal hipotiroidisme (perlahan, keletihan, penurunan perhatian) boleh dikelirukan dengan manifestasi lain sindrom, terutamanya pada masa remaja atau dewasa, kerana beberapa gangguan neurologi atau psikiatri menjadi lebih kerap, tanpa mengira keadaan tiroid. .

Peningkatan risiko jangkitan

Terdapat sensitiviti yang lebih tinggi terhadap jangkitan kerana sistem pertahanan badan (sistem imun) tidak berkembang sepenuhnya dengan secukupnya. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, vaksinasi pilihan, termasuk vaksin influenza, juga amat disyorkan.

Demensia

Demensia mungkin muncul pada usia yang lebih muda daripada populasi umum, biasanya sebelum umur 40 tahun. Tanda-tanda yang mungkin menunjukkan perkembangannya termasuk masalah dengan ingatan jangka pendek, kekeliruan dan kekeliruan.
Walau bagaimanapun, kajian terkini mencadangkan bahawa kebanyakan orang dewasa dengan sindrom Down biasanya berumur walaupun mereka mungkin berumur lebih awal daripada yang lain dan mungkin mempunyai risiko yang lebih rendah untuk mendapat Alzheimer daripada yang difikirkan sebelum ini. Ia juga mungkin bahawa pemulihan intensif dan kemasukan sosial berkesan dalam memperlahankan kemerosotan mental usia.

Bibliografi

Kumpulan LGSD (Garis Panduan Sindrom Down), Pusat Kebangsaan untuk Penyakit Jarang (ISS). Garis panduan pelbagai disiplin untuk penjagaan bersepadu untuk penghidap sindrom Down dan keluarga mereka 2007

Persatuan Sindrom Down Eropah (EDSA). Garis panduan pelbagai disiplin untuk penjagaan bersepadu untuk penghidap sindrom Down dan keluarga mereka 2005

Pusat Kebangsaan untuk Penyakit Jarang (CNMR - ISS). Garis Panduan Penyakit Jarang. Sindrom Down

Pilihan Editor 2023

Ubat antihistamin

Ubat antihistamin

Antihistamin adalah ubat yang digunakan untuk melegakan gangguan alahan, seperti rinitis alergi, sarang, konjunktivitis, dan tindak balas terhadap gigitan serangga

Chlamydia

Chlamydia

Chlamydia adalah jangkitan, sangat biasa di kalangan orang muda, yang dihantar dari satu orang ke orang lain melalui hubungan seksual tanpa perlindungan (tanpa kondom)

Berkhatan

Berkhatan

Berkhatan ialah amalan pembedahan yang terdiri daripada pembuangan kulup secara keseluruhan atau sebahagian, lipatan kulit yang meluncur yang menutupi glans, bahagian akhir zakar. Ia boleh diamalkan atas sebab perubatan atau agama

Adenovirus

Adenovirus

Adenovirus ialah virus DNA yang separuh daripada 100 serotaip berbeza yang diketahui mampu menyebabkan jangkitan ringan pada manusia. Ketahui lebih lanjut tentang cara ia berjangkit, jangkitan apa yang boleh menyebabkannya dan cara ia digunakan dalam sesetengah vaksin