Rhabdomyoma jantung

Kandungan

pengenalan

Rhabdomyoma jantung adalah tumor jinak yang timbul daripada tisu otot jantung dan berkembang terutamanya pada bayi dan kanak-kanak. Kira-kira 75% kanak-kanak dengan rhabdomyoma jantung berumur kurang daripada 1 tahun dan 33% berumur kurang daripada sebulan. Ia menyumbang lebih daripada 66% daripada semua kanser jantung pada kanak-kanak dan sering dikaitkan dengan sindrom tuberous sclerosis.

Walau bagaimanapun, ia adalah tumor yang sangat jarang berlaku, kerana kekerapannya dianggarkan pada 0.32% daripada kelahiran hidup. Ia juga merupakan kanser jantung yang paling biasa pada janin, dikenal pasti melalui ujian yang dilakukan sebelum kelahiran (diagnosis pranatal).

Rhabdomyoma jantung mungkin tidak dikenali selama bertahun-tahun dan sering ditemui semasa pemeriksaan dilakukan atas sebab lain seperti, sebagai contoh, ekokardiogram yang dilakukan pada orang yang mengalami gangguan jantung. Dalam kebanyakan kes rhabdomyoma tidak menyebabkan gangguan, lebih jarang ia menyebabkan aritmia, halangan aliran darah melalui injap, perubahan dalam fungsi jantung sehingga kematian mengejut.

Ciri rhabdomyomas jantung adalah kemungkinan regresi spontan, yang berlaku dalam lebih daripada 50% kes. Atas sebab ini, dan juga disebabkan oleh fakta bahawa ia adalah tumor jinak, pembedahan hanya ditunjukkan pada orang yang mempunyai aliran darah yang terhalang oleh jisim tumor dan mengurangkan fungsi jantung atau dengan kehadiran aritmia yang tidak bertindak balas terhadap terapi ubat.

simptom

Rhabdomyoma jantung tidak menyebabkan gangguan (gejala) dalam kebanyakan kes.

Apabila ia menyebabkan halangan atau mampatan pada pusat saraf untuk fungsi jantung yang betul, bagaimanapun, gangguan boleh berlaku termasuk:

  • rungut hati
  • aritmia
  • kesukaran bernafas (sesak nafas)
  • warna kebiruan kulit dan membran mukus (sianosis)
  • sakit dada
  • efusi pleura dan / atau perikardial
  • kegagalan jantung

Tapak yang paling kerap di mana tumor berkembang ialah ventrikel kanan, diikuti oleh ventrikel kiri dan atrium kiri. Keterukan gangguan bergantung pada berapa besar tumor, di tapak di mana ia telah berkembang, pada hubungan dengan tumor.kawasan sekeliling.

Jika tumor:

  • ia terletak di atrium atau berhampiran injap atrioventrikular, boleh menghalang aliran darah normal di dalam jantung
  • ia menyusup ke dalam tisu otot jantung (miokardium), boleh menyebabkan efusi dalam membran yang mengelilingi jantung (perikardium)
  • melibatkan pengaliran impuls elektrik dari jantung, boleh menyebabkan aritmia
  • memampatkan paru-paru berhampiran kawasan jantung di mana ia berkembang, boleh menyebabkan gangguan pernafasan

Semua simptom ini adalah biasa kepada penyakit kardiovaskular yang paling kerap, oleh itu memastikan rhabdomyoma adalah tugas yang sukar dan memerlukan ujian instrumental.

Punca

Rhabdomyoma jantung sering dikaitkan dengan sklerosis tuberous yang juga mesti dicari dalam keluarga. Sklerosis ubi, sebenarnya, adalah penyakit genetik yang, dalam peratusan tinggi kes, adalah disebabkan oleh mutasi amartina atau daripada tuberine yang menampakkan diri dengan perkembangan hamartomi.

Sklerosis ubi mungkin tidak menyebabkan sebarang penyakit (asimtomatik), bayi berasa sihat tetapi dalam jangka masa panjang, hamartoma boleh menyebabkan kerosakan pada otak, jantung, kulit, buah pinggang, paru-paru dan hati.Sklerosis ubi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan sebenarnya mempunyai kekerapan keseluruhan 1-5 / 10,000 kelahiran hidup dan penyebaran populasi 1 dalam 20,000.

Diagnosis

Dalam kebanyakan kes, rhabdomyoma jantung dikenal pasti dalam tahun pertama usia bayi, dan peningkatan jumlah dipastikan sebelum kelahiran.

Apabila rhabdomyoma jantung tidak menyebabkan penyakit, penemuannya mungkin berlaku secara tidak sengaja berikutan ujian yang dilakukan atas sebab lain.

Sekiranya terdapat gangguan (simptom), untuk memastikan kehadiran tumor adalah perlu untuk menjalani beberapa penyiasatan instrumental yang termasuk:

  • ekokardiografi, penggunaan ultrasound untuk mendapatkan imej terperinci jantung
  • tomografi yang dikira (CT), penggunaan sinaran mengion untuk menyiasat jantung. CT disyorkan apabila ekokardiogram menunjukkan tumor yang disyaki
  • resonans magnetik jantung (RM), teknik yang lebih sensitif, yang tidak menggunakan sinaran pengionan, untuk menentukan lokasi tumor, ciri-cirinya dan tahap penyusupan ke dalam tisu sekeliling dan dapat merancang operasi pembedahan.
  • angiografi, penyiasatan invasif, yang menggunakan sinar-X, mampu memberikan maklumat tentang vaskularisasi tumor dan kemungkinan penglibatan arteri koronari

Biopsi (mengambil sekeping kecil tumor) tidak perlu untuk memastikan rhabdiomyoma kerana alat pengimejan mencukupi untuk mengenal pasti lokasi tumor, penampilannya dan gangguan yang berkaitan.

Rhabdomyomas jantung biasanya berlaku dalam lebih daripada satu nombor, terletak di septum yang memisahkan dua ventrikel atau di dinding bebas jantung dan, dalam kebanyakan kes, dikaitkan dengan kehadiran dalam keluarga tuberous sclerosis (sejarah keluarga untuk tuberous sclerosis ).

Rhabdomyoma mesti dibezakan daripada fibroid jantung dan myxomas.Fibroid biasanya diasingkan, cenderung untuk membentuk kalsifikasi dan menyusup ke otot jantung. Myxomas, sebaliknya, adalah mudah alih dan dilekatkan pada injap atau pada septum yang memisahkan dua atrium. Memandangkan ia cenderung mudah mengelupas, ia mesti dikeluarkan secepat mungkin untuk mengelakkan risiko serpihan kecil terkeluar dan menghalang saluran darah. Kedua-duanya boleh berulang walaupun selepas bertahun-tahun.

Terdapat juga bentuk malignan rhabdomyoma jantung, mereka biasanya ditemui pada peringkat lanjut dan oleh sebab ini jangka hayat tidak menggalakkan. Jantung jarang menjadi tapak metastasis akibat tumor yang berkembang di tempat lain di dalam badan.

Terapi

Kanak-kanak dengan rhabdomyoma jantung tidak selalu memerlukan rawatan. Sebenarnya, kebarangkalian tumor itu mundur secara spontan adalah tinggi, walaupun dalam masa beberapa tahun, terutamanya jika kanak-kanak itu kecil dan saiz tumor kecil.

Apabila, sebaliknya, dengan adanya gangguan, rawatan diperlukan, terapi diperibadikan berdasarkan ciri-ciri orang itu, tumor, kemungkinan kehadiran penyakit bersamaan, seperti sklerosis tuberous.

Campur tangan pembedahan ditunjukkan dalam kes berikut:

  • penurunan fungsi jantung, disebabkan oleh mampatan yang dihasilkan oleh tumor
  • fungsi pernafasan terjejas
  • perubahan teruk dalam irama jantung, yang tidak bertindak balas terhadap terapi dadah
  • risiko tinggi embolisme

Pembedahan bertujuan untuk menghapuskan tumor sambil memelihara tisu jantung yang sihat di sekeliling sebanyak mungkin. Dalam kes tumor jinak yang tidak boleh ditanggalkan sepenuhnya, penyingkiran separa masih boleh diterima tanpa memburukkan jangka hayat.

Dalam kes yang sangat terpilih, di mana, walaupun penyingkiran pembedahan tidak mungkin, hipotesis pemindahan jantung boleh dipertimbangkan.

Pada orang yang mengalami sklerosis ubi dan rhabdomyomas jantung yang dinilai tidak boleh beroperasi, beberapa kajian telah menunjukkan bahawa ubat-ubatan perencat terpilih mTOR (molekul yang memainkan peranan yang sangat penting dalam mengawal pertumbuhan sel tumor) berkesan dalam menggalakkan pengurangan jumlah tumor atau regresi total. Rawatan ini umumnya diterima dengan baik, namun kajian lanjut diperlukan untuk mengesahkan keberkesanan terapi dan mengawal kesan jangka panjangnya.

Dalam sesetengah kes, kehadiran gangguan irama jantung mungkin memerlukan terapi dengan ubat antiarrhythmic.

Semua orang yang menghidap rhabdomyoma mesti menjalani pemeriksaan kardiologi dan instrumental secara berkala menggunakan elektrokardiografi, pemeriksaan ekokardiografi dan, dalam kes terpilih, resonans magnetik jantung dan tomografi yang dikira.

Bibliografi

Dahdah N. Everolimus untuk Rawatan Tuberous Sclerosis Complex-Related Cardiac Rhabdomyomas in Pediatric Patients. Jurnal Pediatrik. 2017; 190: 21-26

Hospital Kanak-kanak Infant Jesus. Tumor Jantung

Esmel-Vilomara R, Castellote A, Santana L, Albert DC. Extrasystole supraventricular neonatal sebagai debut klinikal awal rhabdomyoma jantung. Riwayat Kardiologi Pediatrik. 2018; 11: 318-321

Pilihan Editor 2022

Penyakit Keempat

Penyakit Keempat

Penyakit keempat dipercayai merupakan varian ringan demam merah. Ia berlaku dengan demam, keradangan tonsil dan banyak lagi gangguan kulit yang lemah. Atas sebab ini ia juga dipanggil "scarlattinetta"

Embolisme

Embolisme

Embolisme ditakrifkan sebagai penyumbatan arteri disebabkan oleh ketulan yang berbeza sifat atau gelembung udara (embolisme gas). Jika arteri tersumbat membekalkan darah dan oksigen ke organ penting, ia mungkin kehilangan sebahagian atau semua fungsinya

Botulisme

Botulisme

Botulisme, yang disebabkan oleh makanan yang tercemar dengan toksin yang dihasilkan oleh bakteria, adalah penyakit yang serius yang boleh membawa kepada kematian.Ia menunjukkan dirinya dengan kelumpuhan otot; gangguan muncul selepas 12-72 jam daripada pengambilan makanan yang tercemar. Langkah terbaik

Chlamydia

Chlamydia

Chlamydia adalah jangkitan, sangat biasa di kalangan orang muda, yang dihantar dari satu orang ke orang lain melalui hubungan seksual tanpa perlindungan (tanpa kondom)