Kecacatan Chiari

Kandungan

pengenalan

Kecacatan Chiari, dahulunya dikenali sebagai Sindrom Arnold-Chiari, adalah penyakit malformatif sistem saraf, hadir semasa lahir (kongenital), yang menjejaskan otak kecil, batang otak dan belakang tengkorak (fossa posterior). Ia dicirikan oleh "gelongsor" atau herniasi bahagian cerebellum (serta bahagian batang otak) melalui lubang antara tengkorak dan saluran tulang belakang (foramen magnum). Kecacatan lain pada otak dan saraf tunjang (syringomyelia) mungkin juga dikaitkan dengan penyakit ini.

Terdapat empat jenis utama kecacatan Chiari berhubung dengan keparahan dan kerumitan gangguan yang ditimbulkannya (gambar klinikal):

  • jenis 1, dipanggil Chiari I, adalah yang paling biasa dan terdiri daripada gelongsor dua cuping kecil yang terdapat di muka bawah otak kecil, tonsil cerebellar, di dalam saluran tulang belakang melalui foramen magnum. Kecacatan Chiari I mesti dibezakan daripada "herniasi primitif tonsil cerebellar", yang ditakrifkan hari ini sebagai kecacatan Chiari
  • dalam sesetengah kes, kecacatan Chiari I mungkin dikaitkan dengan kecacatan saraf tunjang seperti syringoidromyelia.
  • jenis II, III dan IV, Ini adalah kecacatan Chiari yang lebih kompleks yang melibatkan otak, otak kecil, saraf tunjang, pangkal tengkorak dan tulang belakang

Keterukan kecacatan Chiari I

Keterukan penyakit ini boleh berbeza-beza bagi setiap orang tetapi, secara umum:

  • ia tidak dianggap mengancam nyawa
  • sesetengah orang mungkin mengalami sakit kepala (sakit kepala), masalah pergerakan manakala yang lain tidak mengadu sebarang penyakit
  • syringomyelia mungkin ada (rongga sista dalam saraf tunjang) yang, jika tidak dirawat dengan betul, boleh menyebabkan pelbagai komplikasi
  • terapi pembedahan, untuk dinilai dengan pakar, boleh memperbaiki beberapa aspek yang berkaitan dengan kecacatan, walaupun penyakit lain mungkin berterusan

Di Itali, kecacatan Chiari dimasukkan sebagai Sindrom Arnold-Chiari dalam "senarai penyakit jarang yang dikecualikan daripada kos tiket (Lampiran 7 DPCM 12 Januari 2017) dengan kod RN0010. Ia adalah mungkin untuk mempunyai maklumat mengenai penyakit itu, untuk mengetahui prosedur untuk pengecualian, diagnosis klinikal dan pusat rawatan Rangkaian penyakit nadir negara dan persatuan pesakit dengan menghubungi Telefon Bebas Tol Penyakit Jarang (TVMR) 800.89.69.49 dari Isnin hingga Jumaat dari 9.00 hingga 13.00.

simptom

Kecacatan Chiari selalunya tidak menyebabkan gangguan (gejala) dan ditemui secara kebetulan semasa pelaksanaan pengimejan resonans magnetik (MRI) otak yang dilakukan atas sebab lain. Apabila ada, gangguan biasanya termasuk:

  • sakit kepala yang biasanya menjejaskan bahagian belakang kepala dan boleh dicetuskan atau diburukkan dengan batuk, meneran, bersin, atau membongkok
  • sakit leher
  • pening dan masalah keseimbangan
  • kelemahan otot
  • kebas atau kesemutan di lengan atau kaki
  • penglihatan kabur, penglihatan berganda dan kepekaan terhadap cahaya
  • masalah menelan
  • pengurangan pendengaran dan tinnitus (tinnitus)
  • gangguan tidur (insomnia)
  • perubahan mood

Dengan kehadiran syringomyelia, kesukaran untuk menggerakkan tangan, gangguan dalam berjalan, sakit, dan masalah mengawal pundi kencing atau usus mungkin berlaku.

Punca

Punca kecacatan Chiari I sehingga kini tidak diketahui sepenuhnya.Kecacatan itu wujud semasa lahir tetapi, biasanya, ia dapat dipastikan (diagnosa) pada tahun-tahun berikutnya, berhubung dengan penampilan gangguan (manifestasi klinikal) yang disebabkan oleh penyakit atau semasa penyiasatan neuroradiologi yang dijalankan atas sebab-sebab lain.

Adalah dipercayai bahawa kecacatan Chiari I adalah disebabkan oleh kecacatan dalam perkembangan embrio tulang fossa tengkorak posterior, yang akan menampung cerebellum, yang kekal lebih kecil daripada biasa.

Kecacatan Chiari kadangkala boleh berkaitan dengan keluarga, mencadangkan komponen genetik yang mendasari kecacatan itu. Ini juga disokong oleh penemuan kecacatan ini dalam beberapa pasangan kembar monozigotik.

Oleh itu, ada kemungkinan bahawa sesetengah bayi yang dilahirkan dengan kecacatan mungkin mempunyai gen yang rosak yang telah mempengaruhi perkembangan tengkorak dan beberapa struktur saraf. Walau bagaimanapun, risiko untuk mewarisi kecacatan Chiari adalah sangat rendah.

Kecacatan Chiari I juga boleh menjadi sekunder kepada penyakit lain seperti, contohnya: saraf tunjang berlabuh, hidrosefalus dan beberapa tumor otak.

Diagnosis

Penilaian (diagnosis) kecacatan Chiari I, pada pesakit dengan atau tanpa gangguan (gejala), dijalankan menggunakan resonans magnetik nuklear (MRI). Penyiasatan juga boleh digunakan untuk menilai isipadu fossa kranial posterior dan dinamik cecair serebrospinal.

Untuk mengecualikan kehadiran kecacatan dalam saraf tunjang, adalah berguna, baik dalam fasa penyelidikan penyakit (diagnosis), dan dalam pemeriksaan berikutnya (susulan), untuk memeriksa bahagian sistem saraf ini dengan MRI.

Pemeriksaan radiografi dan tomografi paksi (CT) yang dikira ditunjukkan untuk mengkaji keabnormalan tulang tengkorak.

Terapi

Rawatan kecacatan Chiari I bergantung kepada tahap keterukan gangguan (gejala) yang ada.Sekiranya tiada gejala, tiada rawatan diperlukan.

Ubat penahan sakit boleh membantu melegakan sebarang sakit kepala dan sakit leher.

Untuk gangguan yang lebih kompleks seperti, sebagai contoh, yang disebabkan oleh peningkatan tekanan CSF (cecair yang terdapat di sekitar otak dan saraf tunjang), adalah perlu untuk menilai terapi pembedahan.

Pembedahan

Selalunya, kecacatan Chiari dirawat secara pembedahan dengan pembedahan penyahmampatan yang, selain mengurangkan tekanan pada otak, membolehkan cecair serebro-tunjang (yang terdapat di dalam dan di sekeliling otak dan saraf tunjang) mengalir dengan normal.

Prosedur pembedahan lain yang mungkin diperlukan dalam rawatan kecacatan Chiari termasuk ventrikulostomi endoskopik (ETV), ya shunt ventrikulo-peritoneal, yang bahagian filum terminalis daripada saraf tunjang dan penetapan vertebra. Yang terakhir mesti dilakukan jika kecacatan Chiari I dikaitkan dengan a sindrom hipermobiliti sendi, sebagai Sindrom Ehlers-Danlos, yang memerlukan pembedahan untuk menstabilkan tulang belakang.

Komplikasi selepas pembedahan mungkin termasuk gangguan neurologi, meningitis, jangkitan, kehilangan CSF, dan pseudomeningocele.

Bibliografi

Perrini P, Anania Y, Cagnazzo F, Benedetto N, Morganti R, Di Carlo DT. Hasil radiologi selepas rawatan pembedahan kompleks syringomyelia-Chiari I pada orang dewasa: kajian sistematik dan meta-analisis [Ringkasan]. Kajian Neurosurgikal. 17 Jan 2020

Langston TH, Batzdorf U. Chiari kecacatan dan syringomyelia. Jurnal Pembedahan Saraf: Tulang Belakang 31:619–628, 2019

Zagzoog N, Reddy KK. Penggunaan Retraktor Tubular Invasif Minima untuk Penyahmampatan Foramen Magnum bagi Kecacatan Chiari: Nota Teknikal dan Siri Kes [Ringkasan]. Pembedahan Saraf Dunia. 128:248-253, 2019

Piper RJ, Pike M, Harrington R, Magdum SA.Cacat Chiari: prinsip diagnosis dan pengurusan [Ringkasan]. BMJ. 365: l1159, 2019

Pilihan NHS. Cacat bentuk Chiari (Bahasa Inggeris)

Poretti A, Ashmawy R, Garzon-Muvdi T, Jallo GI, Huisman TA, Raybaud C. Chiari Jenis 1 Kecacatan pada Kanak-kanak: Patogenetik, Klinikal, Neuroimaging dan Aspek Pengurusan [Ringkasan]. Neuropediatrik. 47:293, 2016 

Wilkinson DA, Johnson K, Garton HJ, Muraszko KM, Maher CO. Trend dalam rawatan pembedahan kecacatan Chiari Jenis I di Amerika Syarikat. Jurnal Pembedahan Saraf: Pediatrik. 19:208, 2017

Arnautovic A, Splavski B, Boop FA, Arnautovic KI. Pediatrik dan dewasa Chiari siri pembedahan Jenis I 1965-2013: semakan demografi, rawatan pembedahan dan hasil. Jurnal Pembedahan Saraf: Pediatrik. 15:161, 2015

Pautan yang mendalam

Persatuan Itali Syringomyelia dan Arnold Chiari (AISMAC)

Persatuan Kecacatan Anak Chiari Itali (AIMA Child)

OMIM - Warisan Mendelian Dalam Talian di Man. Jenis kecacatan Chiari I (Bahasa Inggeris)

Pilihan Editor 2022

Hipotiroidisme

Hipotiroidisme

Hypothyroidism adalah gangguan yang disebabkan oleh kerosakan kelenjar tiroid. Ia sering disebabkan oleh kekurangan iodin yang membawa kepada penurunan pengeluaran hormon

buah delima

buah delima

Delima, buah Delima (nama yang sering ditunjukkan buah yang sama) adalah buah musim luruh / musim sejuk, sangat kaya dengan nutrien yang memberikannya khasiat yang bermanfaat untuk kesihatan.

Kolesterol (analisis klinikal)

Kolesterol (analisis klinikal)

Ujian kolesterol mengukur paras kolesterol darah (Kolesterolemia, Jumlah, HDL, LDL) dan membolehkan anda menilai risiko mendapat penyakit kardiovaskular. Bagaimana untuk mengekalkan nilai kolesterol di bawah kawalan

Ubat antihistamin

Ubat antihistamin

Antihistamin adalah ubat yang digunakan untuk melegakan gangguan alahan, seperti rinitis alergi, sarang, konjunktivitis, dan tindak balas terhadap gigitan serangga