Hipotiroidisme kongenital

Kandungan

pengenalan

Hipotiroidisme kongenital (iaitu hadir semasa lahir) adalah penyebab paling biasa terencat akal yang boleh dicegah dan dicirikan oleh pengeluaran hormon tiroid yang tidak mencukupi.

Kerosakan yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid yang berpanjangan semasa peringkat awal perkembangan adalah berlipat ganda dan meluas dalam semua organ dan sistem. Akibat yang paling serius ditanggung oleh sistem saraf pusat kerana hormon tiroid memainkan peranan asas dalam perkembangannya. Malah, jika tiada terapi penggantian yang tepat pada masanya, hipotiroidisme kongenital menyebabkan terencat akal.Jika tidak, terapi penggantian hormon yang mencukupi, murah dan mudah untuk ditadbir, boleh mencegah kerosakan tersebut selagi ia dilaksanakan pada minggu pertama kehidupan.

Untuk memastikan hipotiroidisme secepat mungkin (diagnosis awal) dan segera memberikan terapi penggantian, saringan tiroid dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan di semua negara yang mempunyai taraf sosial dan kesihatan yang tinggi. nasib kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital. Malah , memandangkan simptom-simptom semasa lahir mungkin samar-samar atau tidak hadir sepenuhnya, pada masa lalu penyakit itu diiktiraf hanya pada bulan-bulan pertama kehidupan, iaitu apabila kerosakan tidak dapat dipulihkan kepada sistem saraf telah berlaku di pusat.

Di Itali, program saringan neonatal untuk hipotiroidisme kongenital bermula pada tahun 1970-an, sebagai projek perintis, di kawasan terhad di negara ini. Ia kemudiannya diperkenalkan oleh undang-undang pada tahun 1992 (Undang-undang Kebangsaan No. 104 daripada 5/2/1992) secara beransur-ansur melanjutkan ke seluruh wilayah negara dan dengan cepat mencapai tahap liputan yang sangat baik bagi populasi neonatal. Oleh itu, sejak itu, semua kanak-kanak yang dilahirkan di Itali telah menjalani pemeriksaan neonatal berkat kewujudan 16 Pusat Pemeriksaan serantau atau antara wilayah yang terletak di seluruh wilayah negara.

Penyakit ini menjejaskan 1 dalam 1400-2000 kelahiran hidup dengan risiko 3 kali lebih tinggi pada kembar berbanding kelahiran tunggal. Pada bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital, kecacatan ekstratiroid, terutamanya kecacatan jantung, sering diperhatikan.

Hipotiroidisme kongenital dibahagikan kepada bentuk kekal (daripada punca primer, sekunder atau periferal) dan bentuk sementara.

simptom

Manifestasi hipotiroidisme kongenital semasa lahir selalunya ringan atau tidak hadir sama ada disebabkan oleh laluan hormon tiroid ibu kepada janin melalui plasenta, dan kerana aktiviti pengeluaran hormon yang minimum dikekalkan pada kebanyakan bayi baru lahir.

Gejala yang lebih spesifik selalunya hanya berkembang selepas beberapa bulan. Yang paling biasa termasuk:

  • mengurangkan nada otot (hipotonia)
  • Tidur nyenyak Dan berpanjangan (lesu)
  • penyakit kuning yang berpanjangan, memanjangkan masa di mana nilai bilirubin kekal tinggi
  • sembelit (sembelit)
  • kesukaran untuk makan
  • pertumbuhan yang lemah
  • kulit kering dan edema subkutan (myxedema)
  • hernia umbilik
  • air pancut besar, khususnya bahagian belakang
  • bengkak lidah yang berlebihan (makroglossia)

Sekiranya tiada terapi, hipotiroidisme kongenital menyebabkan terencat akal dan kedudukan pendek yang teruk. Khususnya, kelewatan perkembangan dan kelembapan pertumbuhan linear biasanya muncul sekitar 4-6 bulan.

Punca

Bentuk kekal hipotiroidisme kongenital mempunyai "asal yang melibatkan pelbagai faktor (multiffaktorial) dan gen (poligenik). Dalam kebanyakan kes (kira-kira 60%) ini adalah perubahan dalam pembentukan kelenjar tiroid semasa perkembangan embrio (disgenesis).
Perubahan yang mungkin adalah:

  • kegagalan kelenjar untuk terbentuk (agenesis)
  • pembentukan kelenjar kecil (hipoplasia)
  • kehadiran lakaran tiroid di lokasi yang berbeza dari tempat duduk semula jadi, terdapat di pangkal leher (ectopia)

Kurang kerap, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan enzim yang ditentukan secara genetik yang diperlukan untuk penghasilan hormon tiroid (dishormonogenesis). Bentuk ini boleh dikaitkan dengan kehadiran goiter tiroid.
di sana disgenesis tiroid, biasanya, ia adalah sporadis manakala dishormonogenesis ia adalah keturunan, dengan risiko 25% berulang dalam adik-beradik.

Lebih jarang (kira-kira 1 dalam 16,000-30,000) adalah bentuk kekal hipotiroidisme kongenital akibat kekurangan hipotalamus-pituitari kongenital (hipotiroidisme kongenital sekunder), iaitu struktur yang mengawal fungsi kelenjar tiroid. Akhir sekali, terdapat bentuk hipotiroidisme kongenital yang disebabkan oleh kecacatan dalam pengangkutan, metabolisme atau tindakan hormon tiroid, seperti yang berlaku dalam sindrom Allan-Herndon-Dudley, atau oleh rintangan periferi terhadap hormon tiroid.
Hipotiroidisme kongenital juga boleh menjadi sebahagian daripada penyakit kompleks (cth sindrom Pendred dan Bamforth-Lazarus).

Bentuk sementara hipotiroidisme kongenital pada asasnya disebabkan oleh:

  • lebihan iodin dalam tempoh perinatal
  • penyakit tiroid autoimun ibu
  • kekurangan kekal iodin di wilayah itu di mana anda tinggal
  • ubat-ubatan

Bagi lebihan iodin, penggunaan pembasmi kuman kulit yang mengandungi iodin semasa bersalin dan penggunaan media kontras beryodium semasa kehamilan adalah punca biasa hipotiroidisme sementara. Bayi mempunyai sistem kawal selia yang tidak matang. yang tidak dapat membuang lebihan iodin. Oleh itu, tiroid berhenti berfungsi dan tidak menghasilkan hormon tiroid sehingga lebihan dilupuskan. Perlu diingat bahawa kekurangan iodin dalam makanan semasa mengandung juga boleh menyebabkan bentuk hipotiroidisme kongenital yang kebanyakannya sementara.

Laluan antibodi ibu (antibodi penyekat reseptor anti-TSH) juga boleh menyebabkan hipotiroidisme sementara. Antibodi ini boleh terdapat pada ibu yang mempunyai penyakit tiroid autoimun (thyroiditis limfositik kronik, penyakit Graves). Pada ibu, populasi antibodi, penyekat atau perangsang reseptor TSH yang berbeza mungkin ada dan, oleh itu, gambaran klinikal pada bayi baru lahir boleh berbeza-beza.

Dadah yang digunakan dalam rawatan rapi neonatal, seperti steroid atau dopamin, serta penggunaan ubat antitiroid (methimazole dan propylthiuracil) yang mampu melepasi plasenta (digunakan untuk merawat hipertiroidisme ibu) boleh menyebabkan hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir.

Bentuk sementara hipotiroidisme kongenital adalah perkara biasa pada bayi pramatang.

Diagnosis

Dalam tempoh neonatal adalah amat sukar untuk menemui hipotiroidisme kongenital kerana simptom-simptom yang ada boleh menjadi tidak spesifik, samar-samar atau, selalunya, tidak hadir sama sekali. daripada norma dalam kes hipotiroidisme kongenital) atau berkaitan dengan dos hormon tiroid T4. .Untuk tujuan ini, kaedah telah dibangunkan yang boleh menentukan tahap hormon ini pada kuantiti yang sangat kecil darah yang diambil dari tumit dan diserap di atas kertas. Sampel mesti diambil sebelum keluar dari wad kelahiran, sebaik-baiknya dalam 49-72 jam pertama kehidupan. Persampelan TSH yang dilakukan pada hari kelahiran boleh, sebenarnya, memberikan nilai palsu yang tinggi.

Bayi yang baru lahir dengan tahap TSH yang diubah (berdasarkan nilai rujukan TSH yang ditetapkan oleh Pusat Pemeriksaan Neonatal) mesti segera dipanggil untuk mengulang pengumpulan darah dan dirujuk ke Pusat Klinikal Serantau rujukan. Pengukuran tiroglobulin serum, serta penyiasatan instrumental seperti scintigraphy tiroid iodin radioaktif dan ultrasound, boleh membantu menentukan punca penyakit dan membezakan kes kekal daripada kes sementara.

Adalah penting untuk menggariskan bahawa pelaksanaan kaedah pengimejan tidak boleh menangguhkan permulaan terapi penggantian dengan levo-thyroxine. Dalam kes bentuk keluarga hipotiroidisme kongenital, kaunseling genetik adalah dinasihatkan.

Bayi yang baru lahir yang didapati mempunyai hipotiroidisme kongenital mesti mula mengambil hormon pengganti tiroid (levo-thyroxine) dalam tempoh hari kelima belas kehidupan untuk mengelakkan kerosakan serius yang ditimbulkan oleh penyakit ini jika tidak dirawat dengan segera.

Terapi

Terapi penggantian harus dimulakan seawal mungkin. Levo-thyroxine adalah rawatan pilihan dan dos permulaan yang disyorkan ialah 10-15 miligram per paun berat sehari (mg / kg / hari). Levothyroxine biasanya dipasarkan dalam bentuk tablet (di Itali ia boleh ditetapkan dalam kumpulan A, oleh itu dibayar oleh Perkhidmatan Kesihatan Negara) dan baru-baru ini juga dalam bentuk cecair atau dalam kapsul lembut. Terapi tidak boleh diberikan bersama dengan bahan yang menghalang penyerapannya seperti besi, kalsium, susu soya.

Matlamat terapi adalah untuk menormalkan nilai hormon tiroid FT4 dalam masa yang sesingkat mungkin, untuk mengelakkan perubahan neurokognitif akibat kekurangan hormon tiroid yang berpanjangan pada peringkat awal perkembangan.

Kesan rawatan mesti dipantau dengan sangat berhati-hati pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan ujian darah yang kerap untuk menilai tahap FT4 dan TSH, dengan itu memastikan perkembangan fizikal dan saraf kanak-kanak yang mencukupi dan mengelakkan kesan negatif overdosis. Dalam bentuk kekal hipotiroidisme kongenital, terapi mesti diambil seumur hidup. Tambahan pula, kanak-kanak mesti diikuti dalam pertumbuhannya dengan penilaian klinikal dan neuropsikiatri.

Ramalan perkembangan bayi yang menjalani rawatan adalah sangat baik, dengan kecerdasan kecerdasan (IQ) sama seperti adik-beradik atau rakan sekelas.

Perkembangan neurokognitif terjejas, sebaliknya, pada bayi yang memulakan rawatan dengan kelewatan yang besar, atau yang menerima dos levo-thyroxine yang tidak mencukupi, atau pada mereka yang terjejas oleh bentuk hipotiroidisme yang paling teruk.

Dalam kes di mana punca hipotiroidisme kongenital tidak ditemui pada masa penyakit itu dipastikan (diagnosa), atau dalam kes di mana hipotiroidisme mungkin bersifat sementara, ujian penarikan terapi dilakukan untuk menilai semula diagnosis. Adalah penting untuk menggariskan bahawa penggantungan terapi untuk tujuan penilaian semula diagnostik hanya boleh dilakukan selepas 3 tahun hayat, iaitu apabila pembangunan sistem saraf sudah sebahagian besarnya selesai.

Bibliografi

Cassio A, Cantasano A, Bal MO. Hipotiroidisme kongenital. Perspektif dalam Pediatrik 2014, 44:2-7

Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. Persatuan Eropah untuk Endokrinologi Pediatrik. Garis Panduan Konsensus mengenai pemeriksaan, diagnosis, dan pengurusan hipotiroidisme kongenital. Jurnal Endokrinologi dan Metabolisme Klinikal 2014; 99:363-384

Olivieri A, Medda E, De Angelis S, et al. Risiko tinggi hipotiroidisme kongenital dalam kehamilan berganda. Jurnal Endokrinologi dan Metabolisme Klinikal 2007; 92:3141–3147

Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P, et al. Kajian berasaskan populasi mengenai kekerapan kecacatan kongenital tambahan pada bayi dengan hipotiroidisme kongenital: data dari Pendaftaran Itali untuk Hipotiroidisme Kongenital (1991-1998). Jurnal Endokrinologi Klinikal dan Metabolisme 2002; 87:557–562

Pautan yang mendalam

Institut Kesihatan Tinggi (ISS). Pendaftaran Kebangsaan Hipotiroidisme Kongenital (RNIC)

anak yatim. Hipotiroidisme kongenital

Pilihan Editor 2022

Kolesterol dan diet

Kolesterol dan diet

Kolesterol adalah sejenis lemak yang melakukan fungsi yang sangat penting dalam badan. Kira-kira 80% dihasilkan oleh badan, selebihnya 20% diperkenalkan melalui makanan yang mengandunginya. Diet yang sihat dan teratur, disertai dengan