Kandungan

pengenalan

Hemofilia ialah penyakit genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah. Orang yang terjejas berdarah lebih lama daripada individu yang sihat apabila cedera.

Terdapat pelbagai jenis hemofilia tetapi bentuk yang paling biasa ialah:

  • hemofilia A, dicirikan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII. Ia adalah bentuk yang paling biasa dengan 1 kes dalam 10,000. Gen yang menyediakan (mengekod) maklumat untuk pengeluaran faktor VIII terletak pada kromosom X
  • hemofilia B, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX. Ia melibatkan 1 kes dalam 30,000. Gen yang memberikan (mengekod) maklumat untuk pengeluaran faktor IX juga terletak pada kromosom X
  • hemofilia C, lebih jarang ia disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Gen yang menyediakan (mengekod) maklumat untuk penghasilan faktor XI terletak pada kromosom 4

Haemofilia, kedua-dua jenis A dan B, kebanyakannya menyerang lelaki. Haemofilia jenis C, sebaliknya, menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan.

simptom

Gangguan (gejala) utama yang mencirikan hemofilia ialah pendarahan berpanjangan yang boleh berlaku berikutan kecederaan atau selepas campur tangan perubatan seperti, contohnya, cabut gigi, atau, dalam beberapa kes, tanpa sebab yang jelas .

Beberapa contoh pendarahan spontan ialah:

  • hidung berdarah secara tiba-tiba (epistaksis)
  • gusi berdarah
  • pendarahan di dalam sendi, contohnya siku atau lutut (pendarahan sendi)
  • pendarahan otot (hematomas)

Pendarahan juga boleh berlaku selepas pembedahan seperti cabut gigi.

Keterukan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan khusus yang terdapat dalam darah dan dikelaskan kepada:

  • ringan, apabila tahap faktor pembekuan adalah antara 5 dan 50% daripada jumlah normal
  • sederhana, jika tahap faktor pembekuan adalah antara 1 dan 5%
  • serius, apabila peratusan faktor pembekuan adalah kurang daripada 1%

Hemofilia ringan

Orang yang mempunyai hemofilia ringan mungkin tidak mempunyai aduan (gejala) selama bertahun-tahun. Penyakit ini boleh menampakkan dirinya sebagai pendarahan berpanjangan yang luar biasa berikutan kecederaan yang lebih serius, selepas pembedahan atau selepas pengekstrakan gigi.

Hemofilia sederhana

Orang yang menghidap haemofilia sederhana terjejas dengan cara yang sama seperti mereka yang menghidap haemofilia ringan, tetapi mereka lebih mudah lebam (darah tumpah ke dalam tisu). Mereka juga mungkin mengalami pendarahan di dalam sendi, terutamanya akibat trauma yang disebabkan oleh benjolan atau terjatuh. Fenomena ini disebut sebagai pendarahan sendi atau hemarthrosis. Simptom (simptom) biasanya bermula dengan rasa kerengsaan dan sakit ringan pada sendi terjejas, selalunya buku lali, lutut dan siku. Lebih jarang, ia boleh menjejaskan sendi bahu, pergelangan tangan dan pinggul. Sekiranya pendarahan sendi tidak dihentikan dengan cepat ia boleh menyebabkan sakit sendi yang lebih teruk dan kekakuan pada anggota badan.Kawasan di mana pendarahan berlaku juga menjadi panas, bengkak dan sakit.

Hemofilia yang teruk

Gangguan (gejala) hemofilia teruk adalah serupa dengan bentuk sederhana. Walau bagaimanapun, pendarahan sendi lebih kerap dan teruk. Orang yang mengalami hemofilia teruk juga mengalami pendarahan spontan dan, jika tidak dirawat, boleh mengalami:

  • kecacatan sendi (sehingga pembedahan diperlukan)
  • pendarahan tisu lembut
  • pendarahan dalaman, walaupun teruk
  • pendarahan spontan atau pendarahan dalam tengkorak, kejadian jarang berlaku (3%) yang biasanya berlaku hanya selepas kecederaan kepala

Gangguan (gejala) "pendarahan intrakranial" termasuk:

  • sakit kepala teruk
  • leher yang tegang
  • Dia retched
  • kekeliruan mental
  • kesukaran bercakap
  • perubahan dalam penglihatan, seperti penglihatan berganda
  • kehilangan koordinasi dan keseimbangan
  • lumpuh otot muka, sebahagian atau semua

Jika anda mengesyaki pendarahan intrakranial, walaupun sedikit, anda harus segera pergi ke bilik kecemasan.

Punca

Hemofilia (A dan B), terutamanya memberi kesan kepada lelaki, dan disebabkan oleh mutasi gen yang mengandungi maklumat untuk penghasilan faktor pembekuan VIII dan IX.

Faktor pembekuan adalah protein darah yang diaktifkan satu demi satu (mekanisme lata) dan mengambil bahagian dalam proses kompleks pembekuan oleh platelet.

Mutasi genetik ialah "pengubahan kekal dalam kawasan DNA yang membentuk gen. Jika mutasi satu atau lebih gen menyebabkan pengeluaran protein yang diubah yang merupakan asas kepada beberapa proses fisiologi organisma, mereka akan tidak pernah dapat berfungsi dengan cara biasa. Dalam kes khusus hemofilia, kekurangan / kekurangan faktor pembekuan tidak membenarkan pembentukan bekuan yang menghentikan kebocoran darah. Akibatnya, "pendarahan" berlaku yang, bergantung kepada keparahan, boleh menjadi lebih kurang tidak dapat dihentikan. .

Bagaimana mutasi itu diwarisi

Gen yang terlibat dalam penghasilan faktor pembekuan VIII dan IX terdapat pada kromosom X atau salah satu daripada dua kromosom (yang lain ialah kromosom Y) yang mentakrifkan jantina.Dua kromosom X terdapat dalam sel individu wanita manakala pada lelaki terdapat satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom X dengan gen bermutasi boleh diwarisi daripada ibu, bapa, atau kedua-duanya.

Kemungkinan seorang kanak-kanak akan mewarisi gen yang rosak yang bertanggungjawab untuk hemofilia bergantung pada ibu bapa yang mewariskannya dan pada kemungkinan kombinasi kromosom:

  • jika hanya ibu yang mempunyai gen yang berubah, peluang untuk mempunyai anak yang sihat atau sakit adalah:
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai lelaki yang sihat
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai anak lelaki dengan hemofilia
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai wanita yang sihat
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai seorang wanita dengan kromosom X bermutasi dan oleh itu menjadi pembawa yang sihat. Wanita sihat yang membawa gen bermutasi boleh menularkan hemofilia kepada anak-anaknya, tetapi biasanya tidak mengalami sebarang gangguan (gejala) yang serius. Walau bagaimanapun, sesetengah wanita sihat dengan gen bermutasi mungkin mengalami masalah pendarahan atau pendarahan, terutamanya semasa haid.

  • jika hanya bapa mempunyai gen yang berubah, kemungkinan untuk mempunyai anak yang sihat atau sakit adalah:
    • dua daripada empat peluang untuk mempunyai seorang wanita dengan kromosom X yang bermutasi dan, oleh itu, pembawa yang sihat
    • tiada peluang mempunyai lelaki dengan hemofilia. Malah, anak lelaki kepada seorang lelaki yang menghidap hemofilia mewarisi kromosom X daripada ibunya, yang, kerana sihat, tidak mempunyai gen yang bermutasi.

  • jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, peluang untuk mempunyai anak yang sihat atau sakit adalah:
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai lelaki yang sihat
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai anak lelaki dengan hemofilia
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai wanita yang sihat dengan hemofilia
    • satu daripada empat peluang untuk mempunyai seorang wanita dengan hemofilia. Ini bermakna bahawa wanita mungkin mempunyai hemofilia, walaupun keadaan ini sangat jarang berlaku

  • jika tiada ahli keluarga yang menghidap hemofilia (tiada sejarah keluarga yang menghidap hemofilia):
    • satu pertiga daripada kes hemofilia baru tidak biasa dengan penyakit ini. Oleh itu, seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan hemofilia walaupun tidak ada preseden dalam keluarga. Dalam kes ini, mutasi berlaku secara spontan, pada kromosom X, pada masa penghantaran gen

Diagnosis

Penilaian (diagnosis) hemofilia boleh dilakukan dengan ujian darah mudah (ujian koagulasi) yang mengesahkan masa yang diperlukan untuk membeku. Ujian yang paling banyak digunakan ialahpemeriksaan masa tromboplastin separa (PTT). Dalam hemofilia ia lebih lama daripada biasa. Selepas itu, faktor pembekuan kekurangan / tiada individu diukur (VIII dan IX).

Sekiranya tidak pernah ada kes penyakit dalam keluarga, penilaian (diagnosis) hemofilia teruk biasanya berlaku apabila kanak-kanak mula merangkak atau berjalan; dalam bentuk ringan, ia berlaku kemudian, biasanya selepas peristiwa pendarahan.

Kehamilan

Jika anda merancang untuk hamil dan mempunyai sejarah keluarga yang menghidap hemofilia, anda boleh menjalani:

  • kaunseling genetik dan ujian genetik, untuk menentukan risiko penularan penyakit kepada kanak-kanak

Sekiranya anda hamil, anda boleh menyemak penyakit sebelum lahir (diagnosis pranatal) dengan:

  • Pensampelan vilus korionik atau pensampelan vilus: ia terdiri daripada penyingkiran serpihan villi korionik, iaitu extroflexions halus yang merupakan sebahagian daripada plasenta dan membolehkan untuk menganalisis DNA janin dan untuk mengenal pasti mutasi untuk gen hemofilia. Biasanya ia dijalankan antara Minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan
  • amniosentesis: ia terdiri daripada mengambil sedikit cecair amniotik dan membolehkan untuk menganalisis kromosom janin dan untuk mengenal pasti mutasi untuk gen hemofilia. Ia biasanya dijalankan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan

Memandangkan kedua-dua prosedur melibatkan peratusan, walaupun minimum, risiko menyebabkan keguguran atau kelahiran pramatang, adalah dinasihatkan untuk berbincang dengan doktor anda untuk menilai pelaksanaannya.

Penilaian selepas kelahiran

Jika ujian diagnosis pranatal tidak dilakukan semasa kehamilan, ujian darah mudah akan mencukupi selepas kelahiran bayi untuk memastikan sama ada penyakit itu hadir atau tidak. Darah yang diambil dari tali pusat juga boleh diperiksa semasa lahir.

Terapi

Hari ini penghidap hemofilia, berkat kemajuan saintifik, boleh menjalani kehidupan yang agak normal. Merawat dan menghentikan pendarahan dengan cepat adalah penting untuk mengehadkan kerosakan. Rawatan hemofilia terdiri daripada pemberian faktor pembekuan yang hilang dan bergantung kepada keparahan penyakit.

Pada masa ini terdapat dua rawatan utama:

  • terapi pencegahan (profilaksis), terdiri daripada pemberian faktor pembekuan yang hilang (faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B) untuk mengelakkan pendarahan dan akibat kerosakan pada sendi dan otot
  • terapi atas permintaan, melibatkan pemberian faktor pembekuan yang hilang (faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B) untuk menyekat pendarahan berpanjangan yang sedang berlangsung

Hemofilia biasanya dirawat oleh sepasukan doktor dan jururawat dari wad hospital khusus (Pusat Hemofilia).

Terapi pencegahan

Dalam kebanyakan kes, hemofilia adalah teruk dan memerlukan a rawatan (terapi) pencegahan (profilaksis) dengan suntikan tetap faktor pembekuan yang hilang. Ia boleh datang daripada plasma penderma darah atau bersifat sintetik, iaitu diperoleh melalui kejuruteraan genetik. Kebiasaannya, ibu bapa kepada anak yang sakit diajar cara menyuntik faktor pembekuan.Nanti bila dah besar, mereka akan belajar menyuntik sendiri faktor yang hilang itu bagi mengelak daripada kerap ke hospital. Dalam sesetengah kes, suntikan boleh dilakukan menggunakan alat implan yang digunakan di bawah kulit. Disambungkan ke saluran darah yang terletak berhampiran dengan jantung, peranti itu menawarkan kelebihan tidak perlu mencari urat setiap kali faktor pembekuan perlu disuntik.

Pesakit hemofilia yang menjalani terapi pencegahan (rawatan) memerlukan temujanji berkala di wad hospital yang merawat mereka supaya mereka dapat dipantau dari semasa ke semasa. Rawatan pencegahan biasanya dilakukan sepanjang hayat. Dalam sesetengah kes adalah mungkin untuk beralih kepada rawatan atas permintaan tetapi, sekiranya berlaku episod pendarahan yang ketara, ia akan dinasihatkan untuk kembali kepada terapi pencegahan.

Terapi pencegahan hemofilia A dan B termasuk:

  • hemofilia A, suntikan biasa ubat (octocog alfa) diperoleh secara sintetik berkat teknologi DNA rekombinan. Ubat ini adalah versi kejuruteraan faktor pembekuan VIII. Suntikan disyorkan setiap 48 jam. Kesan sampingan ubat jarang berlaku tetapi kadangkala ruam gatal, kemerahan dan sakit di tapak suntikan mungkin muncul.
  • hemofilia B, suntikan biasa ubat (nonacog alfa) diperoleh secara sintetik berkat teknologi DNA rekombinan. Ubat ini adalah versi kejuruteraan faktor pembekuan IX. Suntikan disyorkan dua kali seminggu. Kesan yang tidak diingini (kesan sampingan) ubat jarang berlaku tetapi, kadangkala, sakit kepala, rasa berubah, loya, ketidakselesaan dan bengkak di tapak suntikan mungkin berlaku.

Terapi atas permintaan

Dalam kes hemofilia ringan atau sederhana, terapi mungkin hanya diperlukan untuk menghentikan segera "pendarahan".

  • hemofilia A, suntikan daripada octocog alfa atau dengan ubat yang dipanggil desmopressin. Desmopressin adalah hormon sintetik. Hormon adalah bahan kimia yang, dengan menghantar isyarat kepada sel, mengawal pelbagai fungsi fisiologi badan. Desmopressin berfungsi dengan merangsang pengeluaran faktor pembekuan VIII dan biasanya diberikan sebagai suntikan. Kesan sampingan desmopressin yang mungkin termasuk sakit kepala, sakit perut, dan loya
  • hemofilia B, suntikan daripada nonacog alfa

Komplikasi

Komplikasi akibat hemofilia boleh termasuk perkembangan perencat (antibodi yang menghalang faktor penggantian), masalah sendi dan otot, jangkitan.

Pembangunan perencat

Sesetengah orang yang dirawat dengan ubat berdasarkan faktor pembekuan boleh membangunkan antibodi, dipanggil perencat, yang menjadikan terapi gantian kurang berkesan. Inhibitor boleh diatasi dengan mendorong toleransi imunologi (ITI) atau dengan memberi orang sakit dos tinggi pekat faktor yang hilang setiap hari supaya sistem imun mereka belajar untuk bertolak ansur dengan terapi penggantian, menghapuskan pengeluaran antibodi yang mereka meneutralkan keberkesanannya. di sana terapi induksi ia biasanya diberikan kepada orang yang mempunyai hemofilia A yang teruk. Penghidap hemofilia B juga boleh melakukan terapi ini walaupun ia kurang berkesan dan membawa risiko mengalami reaksi alahan yang teruk dan/atau kejutan anaphylactic.

Orang dengan hemofilia A ringan atau sederhana yang mengalami perencat boleh dirawat dengan agen "memintas" yang bertujuan untuk memintas faktor dalam proses pembekuan dan menghentikan pendarahan.
Kajian sedang dijalankan untuk merawat masalah perencat.

Masalah sendi

Pendarahan sendi boleh merosakkan rawan tisu span lembut yang terdapat pada sendi dan membran nipis yang menutupinya (synovium); semakin banyak sendi rosak, semakin terdedah kepada pendarahan.Jika tidak dirawat, pendarahan dalaman yang kerap boleh menyebabkan arthritis atau kemusnahan sendi. Kerosakan sendi lebih kerap berlaku pada orang tua dengan hemofilia yang teruk. Pembedahan boleh membuang membran yang rosak yang melapisi sendi (synovium) supaya yang baru boleh tumbuh dan / atau memasukkan prostesis, contohnya, pinggul atau lutut.Walau bagaimanapun, diharapkan kemajuan sendi pengetahuan dan rawatan baru boleh menghalang kanak-kanak hemofilik daripada mengalami kerosakan sendi.

Pendarahan dalaman yang mendalam

Pendarahan yang berlaku jauh di dalam otot boleh menyebabkan pembengkakan anggota badan, yang menekan pada saraf boleh menyebabkan kebas atau kesakitan.

Pendarahan intrakranial

Pukulan mudah di kepala boleh menyebabkan pendarahan kecil di otak bagi sesetengah orang yang mempunyai hemofilia yang teruk. Ini jarang berlaku tetapi ia adalah salah satu komplikasi yang lebih serius yang boleh berlaku.

Gejala termasuk:

  • sakit kepala yang menyakitkan dan berpanjangan
  • muntah berulang kali
  • mengantuk atau lesu
  • penglihatan berganda
  • kelemahan atau kejanggalan secara tiba-tiba
  • sawan

Jangkitan

Orang yang mempunyai hemofilia lebih terdedah kepada pemindahan darah. Ini meningkatkan risiko menerima produk darah yang tercemar. Walau bagaimanapun, produk yang berasal dari darah menjadi lebih selamat selepas pertengahan 1980-an berkat kawalan darah daripada penderma.

Tinggal bersama

Kebanyakan penghidap hemofilia boleh menjalani kehidupan yang normal berkat terapi dengan faktor pembekuan yang hilang (terapi penggantian).

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa langkah berjaga-jaga yang perlu diambil dan tingkah laku yang perlu dielakkan. Mereka termasuk:

  • elakkan sukan bersentuhan, seperti ragbi, bola sepak, dsb.
  • elakkan ubat sakit tertentu, terutamanya yang boleh menjejaskan keupayaan darah untuk membeku, seperti aspirin dan ibuprofen
  • amalkan kebersihan mulut yang baik, matlamatnya adalah untuk mencegah pengekstrakan gigi, yang boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Menjaga gigi dan gusi membantu mengelakkan masalah seperti penyakit gusi yang boleh menyebabkan pendarahan. Kebanyakan rawatan pergigian tanpa pembedahan boleh dilakukan di pejabat pergigian am
  • bersenam secara teraturAktiviti seperti berenang, berbasikal dan berjalan boleh menguatkan otot sambil melindungi sendi
  • melindungi kanak-kanak daripada kemungkinan trauma, untuk mengelakkan pendarahan. Penggunaan pad lutut, pad siku, topi keledar dan tali pinggang keledar boleh membantu mengelakkan kecederaan akibat terjatuh dan kemalangan lain
  • pastikan rumah bebas daripada perabot bermata tajam

Informasi berguna

Orang hemofilik harus memakai gelang amaran perubatan yang membolehkan profesional penjagaan kesihatan mengetahui dengan segera terapi yang perlu diberikan sekiranya berlaku kemalangan. Ibu bapa kanak-kanak hemofilik harus diberi nasihat oleh pakar dalam mencapai keseimbangan yang betul antara ingin melindungi mereka dan menggalakkan mereka melakukan sebanyak mungkin aktiviti biasa.

Seorang pekerja sosial atau ahli terapi yang mempunyai pengetahuan tentang hemofilia boleh membantu menangani kebimbangan ibu bapa dan mengenal pasti sempadan minimum yang diperlukan untuk setiap kanak-kanak. Maklumkan orang sekeliling dan menjaga anak tentang keadaannya: pengasuh, penjaga. sekolah, saudara mara, rakan, guru dan melatih jika kanak-kanak itu bersukan.

Bibliografi

NHS. Haemophilia (Bahasa Inggeris)

Pilihan Editor 2022

Kolesterol dan diet

Kolesterol dan diet

Kolesterol adalah sejenis lemak yang melakukan fungsi yang sangat penting dalam badan. Kira-kira 80% dihasilkan oleh badan, selebihnya 20% diperkenalkan melalui makanan yang mengandunginya. Diet yang sihat dan teratur, disertai dengan