Penyakit Alzheimer

Kandungan

pengenalan

Penyakit Alzheimer (selalunya dipanggil Alzheimer) adalah bentuk demensia yang paling biasa dalam populasi berumur 65 tahun ke atas dan merangkumi kira-kira 60% daripada semua kes demensia. Ia tidak mewakili akibat normal penuaan, tetapi berkembang disebabkan oleh proses patologi, yang dipanggil neurodegeneration, yang secara perlahan-lahan dan progresif memusnahkan sel-sel (neuron) beberapa bahagian otak menyebabkan kemerosotan semua fungsi kognitif (kapasiti ingatan, pembelajaran. , ekspresi konsep, perhatian, bahasa) dan kehilangan autonomi (Video).

Dianggarkan terdapat 600,000 penghidap Alzheimer di Itali dan lebih daripada 5 juta di Eropah.

Faktor risiko utama ialah "meningkatkan" umur. Alzheimer kebanyakannya memberi kesan kepada orang yang berumur lebih dari 65 tahun, tetapi terdapat bentuk yang lebih jarang berlaku antara umur 40 dan 50 tahun dan terdapat dalam 5-10% pesakit Alzheimer.

simptom

Perkembangan gangguan (gejala) yang disebabkan oleh Alzheimer berbeza dari individu ke individu dan masih belum dapat diramalkan dengan tepat kadar perkembangan dan ciri-ciri penyakit dalam individu pesakit (Video).

Aduan (gejala) utama yang dirasakan individu termasuk:

  • kesukaran dalam ingatan baru-baru ini, orang yang dijangkiti penyakit itu mula mengalami kesukaran kecil dalam mengingati nama atau peristiwa tetapi juga perbualan tidak lama sebelum ini dengan keluarga mereka; kesukaran seperti ini selalunya disertai dengan sikap tidak peduli (tidak peduli) dan kemurungan
  • kekeliruan dan kekeliruan, sensasi yang lama kelamaan cenderung memburuk dan memberi kemungkinan "tersesat" walaupun di tempat biasa
  • kesukaran merancang, ketidakupayaan untuk menilai, masalah bahasa, gangguan yang menghalang organisasi pelbagai aspek kehidupan, keupayaan untuk membuat keputusan dan mengekalkan tahap komunikasi yang baik dengan orang lain
  • perubahan personaliti, yang kadangkala diterjemahkan kepada sikap mencurigakan dan kadangkala agresif
  • kehilangan minat dalam penjagaan diri

Selain menjejaskan kapasiti minda (defisit kognitif), penyakit ini boleh menyebabkan gangguan psikologi dan tingkah laku seperti khayalan, halusinasi, kemurungan, sikap tidak peduli, pergolakan, pencerobohan, mengembara, kesibukan.

Dalam sejarah semula jadi demensia Alzheimer, gangguan psikologi dan tingkah laku berlaku dengan kekerapan yang berbeza: kemurungan, kebimbangan dan gangguan personaliti bahkan boleh mendahului permulaan penyakit dan, dalam apa jua keadaan, lebih kerap pada fasa awal. Gangguan lain seperti pergolakan, khayalan dan halusinasi berlaku pada peringkat kemudian. Manifestasi ini menyebabkan penderitaan dan ketidakselesaan bagi orang sakit, mewakili sebab yang paling biasa untuk mereka dimasukkan ke hospital, dan bagi mereka yang menjaga mereka. (penjaga).

Seorang telah dikenal pasti peringkat pertengahan, ditakrifkan sebagai kemerosotan kognitif ringan, di mana orang mengalami masalah ingatan, normal untuk umur, yang tidak mengganggu aktiviti harian. Orang tua yang mengalami gangguan kognitif ringan berpotensi berisiko menghidap Alzheimer.

Pesakit Alzheimer mempunyai purata jangka hayat 8 tahun dari manifestasi gangguan (simptom) tetapi tempoh kelangsungan hidup boleh berbeza dari 4 hingga 20 tahun dan dipengaruhi oleh umur dan kehadiran penyakit lain seperti, sebagai contoh, diabetes dan hipertensi. .

Punca dan faktor risiko

Pada masa ini, punca Alzheimer tidak diketahui, tetapi beberapa faktor risiko telah dikenal pasti selama bertahun-tahun yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit ini.

Berdasarkan pengetahuan semasa dipercayai bahawa perubahan biologi yang berkaitan dengan Alzheimer bermula 15-20 tahun sebelum gangguan (gejala) jelas. Pada peringkat ini, ditakrifkan praklinikalperubahan struktur akibat kehilangan neuron mula muncul di dalam otak.

Pada mulanya, proses degeneratif melibatkan beberapa kawasan seperti hippocampus, bahagian otak yang penting dalam pembentukan ingatan, untuk kemudiannya meluas dengan cara yang meluas ke korteks serebrum, bahagian paling luar otak yang mengawal dan mengintegrasikan kebolehan kognitif, pergerakan sukarela dan fungsi deria.

Analisis perubahan tisu (analisis histopatologi) yang dilakukan pada orang yang menghidap penyakit Alzheimer selepas kematian mereka mendedahkan pengurangan saiz bahagian tertentu otak (atrofi serebrum), peningkatan dalam lebar alur yang melaluinya dan dalam isipadu rongga di dalamnya, ventrikel. Pada peringkat mikroskopik dan selular terdapat beberapa perubahan histologi ciri, seperti agregat filiform daripada protein tau dan i kusut protein (atau peptida) beta-amyloid (Aβ). Walaupun tidak dapat dipastikan secara muktamad, pengumpulan protein ini dipercayai menjadi punca utama kehilangan neuron dalam penyakit Alheimer.

THE faktor-faktor risiko diiktiraf, yang boleh meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit, termasuk:

  • umur, usia tua itu sendiri tidak menyebabkan Alzheimer tetapi mewakili faktor risiko utama untuk kejadiannya.Sebenarnya, Alzheimer berlaku pada satu daripada 20 orang yang berumur 65 tahun ke atas (1 dalam 100 antara 65 dan 74 tahun, 1 dalam 14 antara 75 dan 85 tahun dan 1 dalam 5 lebih 85)
  • jantina, jantina wanita lebih terjejas oleh Alzheimer, walaupun sebab sebenar belum diketahui
  • sejarah keluarga, hanya dalam 10% kes penyakit ini berlaku pada beberapa individu dalam keluarga yang sama (familiarity). Walau bagaimanapun, mereka yang mempunyai saudara mara yang menghidap demensia Alzheimer lebih berkemungkinan menghidapnya, dan risiko meningkat jika penyakit itu berlaku selama beberapa generasi. Gen, unit keturunan asas organisma hidup, terletak pada kedudukan yang tepat dalam DNA, mewakili cara di mana ciri-ciri keturunan dihantar dalam keluarga. Oleh itu, gen dan mutasinya, iaitu perubahan yang berlaku dalam strukturnya, juga boleh memainkan peranan dalam perkembangan demensia. Kajian yang dijalankan ke atas kira-kira 600 keluarga di seluruh dunia mendapati bahawa keturunan adalah faktor yang bertanggungjawab untuk penularan penyakit dalam pelbagai generasi. Ia adalah Alzheimer keluarga, bentuk yang sangat jarang berlaku di mana mutasi "ditransmisikan" dengan DNA daripada ibu bapa kepada Kanak-kanak. Orang yang mempunyai bentuk ini cenderung untuk mengembangkan penyakit ini sangat awal, sekitar umur 30, 40 atau 50. Kajian dalam keluarga yang terjejas telah menunjukkan bahawa penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam salah satu gen berikut:
    • gen APP: memberikan arahan untuk penghasilan protein prekursor amiloid, atau APLIKASI, terdapat pada kromosom 21
    • gen PSEN-1 dan PSEN-2: mereka memberikan arahan untuk pengeluaran, masing-masing, protein presenilin 1 (PS-1) dan presenilin 2 (PS-2); gen ini hadir, masing-masing, pada kromosom 14 dan kromosom 1

Dalam kes Alzheimer keluarga, anak daripada ibu bapa yang sakit mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi.

  • sindrom down, penghidap sindrom Down mempunyai risiko khusus untuk mengalami demensia jenis Alzheimer. Sindrom Down juga dipanggil trisomi 21 disebabkan oleh kehadiran, pada orang yang mengalaminya, tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua. Ini juga menyebabkan kehadiran salinan tambahan protein prekursor amiloid (APP) terletak pada kromosom 21. Pengeluaran APP yang lebih besar menentukan pembentukan plak amiloid yang lebih besar dan, atas sebab ini, kira-kira 50% orang Bawah umur sekitar 60 tahun mengalami demensia Alzheimer
  • trauma otak
  • gen berisiko, kehadiran pelbagai bentuk (alel) beberapa gen meningkatkan kebarangkalian untuk membangunkan penyakit ini, walaupun ia bukan syarat yang perlu dan mencukupi untuk ini berlaku. Gen yang paling terkenal dan paling banyak dikaji yang meningkatkan risiko penyakit Alzheimer ialah gen apolipoprotein E, atau APOE, terletak pada kromosom 19. Gen APOE mengawal metabolisme lemak (lipid), termasuk kolesterol, dan wujud dalam tiga bentuk berbeza (alel): epsilon (e) 2, e3 dan e4. Setiap individu mempunyai dua salinan gen APOE dan, oleh itu, dilahirkan dengan kemungkinan mempunyai satu daripada enam kombinasi yang mungkin: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 atau e4 / e4. Gabungan APOE e4 / e4 dikaitkan dengan risiko tertinggi untuk membangunkan Alzheimer
  • penyakit sedia ada, kehadiran penyakit lain (komorbiditi) seperti, sebagai contoh, diabetes, hipertensi, obesiti, boleh memihak kepada permulaan Alzheimer.

Diagnosis

Masih tiada ujian khusus untuk memastikan (mendiagnos) Alzheimer sebelum timbulnya gangguan (gejala) (Video). Laluan perubatan pelbagai disiplin yang teliti diperlukan yang merangkumi:

  • koleksi terperinci sejarah perubatan daripada individu tersebut
  • penilaian profil neuropsikologi untuk mengenal pasti perubahan dalam fungsi kognitif: ingatan, bahasa, pembelajaran, orientasi ruang-masa
  • penilaian keseluruhan keadaan fizikal dan neurologi
  • penyiasatan instrumental (resonans magnetik atau tomografi yang dikira) untuk menilai sebarang perubahan struktur, khususnya pengurangan (atrofi) bahagian otak tertentu, dan untuk menolak kehadiran penyakit lain

Masalah ingatan boleh timbul untuk pelbagai sebab, tidak selalu patologi. Walau bagaimanapun, jika masalah ini berterusan dari masa ke masa, adalah dinasihatkan untuk menghubungi pengamal am. Untuk memastikan (diagnosa), atau tidak, kehadiran demensia, doktor mungkin menganggap wajar untuk merujuk pesakit ke pusat khusus di mana pakar dalam sektor itu hadir. Struktur sedemikian, dinamakan pada masa lalu Unit Penilaian Alzheimer (UVA) dan kini dinamakan semula, dalam Rancangan Demensia Kebangsaan Pusat Gangguan Kognitif dan Demensia (CDCD), bertindak sebagai pusat rujukan untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan pelbagai bentuk demensia; mereka mempunyai tujuan untuk menyokong dan menemani pesakit dan saudara-maranya sepanjang proses rawatan.

Semasa lawatan, pakar akan menguji kemahiran penaakulan (kebolehan kognitif) melalui beberapa siri soalan khusus. Alat yang biasa digunakan ialah Peperiksaan keadaan mental mini atau ujian MMSE, ujian neuropsikologi untuk penilaian gangguan kecekapan intelek dan kehadiran kecacatan kognitif. Ujian ini melibatkan pelaksanaan aktiviti tertentu seperti, sebagai contoh, hafalan yang betul bagi senarai pendek objek, pengenalan yang betul pada hari itu , bulan dan tahun semasa Ujian neuropsikologi lain juga boleh digunakan untuk menyiasat dengan lebih baik fungsi minda.Ujian ini tidak mendiagnosis Alzheimer tetapi mewakili alat awal yang sah untuk mengenal pasti bahagian otak yang mungkin terlibat dalam gangguan yang orang itu mengadu.

Diagnosis awal penyakit adalah penting. Malah, walaupun ia tidak boleh dihentikan, memastikan kehadirannya pada peringkat awal membolehkan:

  • peluang yang lebih besar untuk mendapat manfaat daripada sokongan perkhidmatan kesihatan dan sosial serta rawatan sedia ada
  • lebih banyak peluang untuk mengambil bahagian dalam keputusan tentang jenis penjagaan yang akan dikenakan dan pilihan masa depan yang berkaitan dengan kehidupan seseorang seperti, sebagai contoh, menguruskan kewangan dan aspek perundangan seseorang
  • peluang yang lebih besar untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal
  • lebih masa untuk merancang masa depan

Di Itali adalah mungkin untuk mengenal pasti ketersediaan dan pelbagai jenis perkhidmatan kesihatan dan sosio-kesihatan untuk orang yang mengalami gangguan kognitif dan demensia, termasuk Alzheimer, melalui peta dalam talian hadir di laman web Balai Cerap Demensia. Tapak ini dicipta dan diuruskan oleh "Istituto Superiore di Sanità atas mandat daripada Kementerian Kesihatan; ia mengandungi maklumat yang diperoleh melalui banci kebangsaan semua perkhidmatan kesihatan dan kesihatan sosial (awam dan/atau bersekutu atau kontrak) yang didedikasikan untuk demensia .

Terapi

Masih tiada ubat untuk penyakit Alzheimer. Ubat-ubatan yang digunakan pada masa ini boleh memperbaiki beberapa gangguan (simptom), tetapi tidak dapat melambatkan perkembangan penyakit (ubat simptomatik).

Penambahbaikan separa dan sementara boleh diperolehi dengan penggunaan ubat simptomatik yang mengawal isyarat (neurotransmitter) yang membolehkan komunikasi antara neuron:

  • perencat asetilkolinesterase (donepezil, rivastigmine, galantamine) mereka menghalang aktiviti enzim asetilkolinesterase yang merendahkan asetilkolin, neurotransmitter yang terlibat dalam proses pembelajaran dan ingatan.Acetylcholine kekurangan dalam otak penghidap Alzheimer kerana kehilangan neuron. Dengan meningkatkan ketersediaan serebrum asetilkolin, ubat-ubatan ini boleh mengimbangi, sekurang-kurangnya sebahagian, kehilangan neuron yang disebabkan oleh penyakit ini. Mereka boleh meningkatkan beberapa gejala kognitif seperti ingatan dan perhatian) dan tingkah laku (seperti sikap tidak peduli, gelisah dan halusinasi) . iperencat asetilkolinesterase mereka ditunjukkan dalam bentuk ringan dan sederhana Alzheimer
  • memantine, menghalang tindakan neurotransmiter, glutamat, yang dalam otak yang terjejas oleh Alzheimer memberi kesan negatif kepada fungsi dan kelangsungan hidup neuron otak. Ubat ini boleh memperbaiki beberapa gangguan kognitif-tingkah laku demensia seperti khayalan, pergolakan, pencerobohan dan kerengsaan. Memantine ditunjukkan dalam bentuk sederhana dan teruk Alzheimer

Perlu ditekankan bahawa tindak balas terhadap ubat-ubatan yang disebutkan di atas berbeza-beza dari orang ke orang.

Beberapa molekul yang bertindak ke atas mekanisme biologi penyakit dan yang boleh mengubah suai perjalanannya sedang dikaji atau dalam ujian klinikal. Memandangkan protein tau dan beta amiloid terkumpul di dalam otak penghidap Alzheimer, kami cuba memahami sama ada molekul yang dapat menghalang pengumpulan dan pengagregatan protein ini atau untuk menggalakkan penyingkirannya boleh menyekat atau melambatkan perkembangan penyakit, atau bahkan mencegah atau menangguhkan permulaannya. Walaupun keputusan ini masih belum dicapai, banyak sebatian penyiasatan (ubat eksperimen) kini sedang dikaji pada peringkat terawal penyakit ini, kerana ada kemungkinan ia menunjukkan keberkesanan terapeutik yang lebih besar apabila diberikan apabila gangguan kognitif adalah ringan. demensia teruk berkembang.

Terapi bukan farmakologi

Dalam usaha untuk meningkatkan kualiti hidup penghidap Alzheimer dan mereka yang menjaga mereka (ahli keluarga, penjaga dan kakitangan kemudahan), rawatan bukan farmakologi semakin digunakan dalam pengurusan manifestasi demensia untuk memperlahankan penurunan. fungsi minda dan badan, dan mengurangkan pengasingan sosial dan gangguan psiko-tingkah laku.

Ini termasuk:

  • terapi kognitif, satu set pendekatan untuk merangsang fungsi kognitif dan mengekalkan tahap autonomi yang lebih tinggi. Objektifnya ialah peningkatan umum kesejahteraan seseorang, kawalan masalah tingkah laku, pengurangan tekanan penjaga dan pengurangan penggunaan dadah.
  • Fisioterapi, boleh menambah baik atau menstabilkan baki kebolehan fizikal, mengurangkan risiko jatuh; boleh meningkatkan mood, kesihatan kardiovaskular dan kualiti tidur, membantu melambatkan penurunan kognitif

Di samping itu, semakin banyak campur tangan merebak yang, melalui gerak isyarat, tingkah laku, persekitaran dan komunikasi, memungkinkan untuk mengurangkan gangguan (gejala) dan mengekalkan kebolehan kognitif dan fungsi yang tersisa bagi orang yang menghidap Alzheimer selama mungkin.

Beberapa intervensi ini juga boleh diterima pakai dalam keluarga dan termasuk:

  • sibukkan orang itu dengan melakukan aktiviti harian, seperti mengemas meja atau berkebun
  • terapi haiwan peliharaan, berdasarkan interaksi antara manusia dan jiwa
  • terapi muzik, muzik mampu membangkitkan emosi walaupun fakulti komunikatif hilang
  • terapi tarian, menggunakan pergerakan untuk melepaskan ketegangan psiko-fizikal, memperbaiki hubungan dengan badan anda dan dengan orang lain
  • kaedah pengesahan, adalah berdasarkan pendekatan empati yang membantu warga tua untuk menyampaikan perasaan mereka

Kesan terapi bukan ubat juga mungkin berbeza bagi setiap orang; lama kelamaan anda belajar menyesuaikannya dengan ahli keluarga atau orang yang anda sayangi, tetapi adalah penting untuk sentiasa berunding dengan doktor.

Pencegahan

Kekal aktif secara fizikal dan mental serta mengamalkan gaya hidup sihat adalah senjata paling berkesan untuk mengurangkan risiko mendapat Alzheimer atau jenis demensia yang lain:

  • senaman yang kerap, mempunyai kesan yang baik terhadap aktiviti otak melalui pelbagai mekanisme. Adalah dipercayai, sebenarnya, senaman menggalakkan rizab kognitif, istilah yang digunakan untuk menunjukkan keupayaan untuk mengatasi dan mengimbangi kerosakan otak sambil mengekalkan fungsi yang mencukupi dari masa ke masa. ia berlaku melalui penambahbaikan aliran
  • makan sihat, mengikuti diet Mediterranean yang kaya dengan buah-buahan, sayur-sayuran, kekacang, bijirin penuh, ikan, dan menggunakan minyak zaitun untuk memasak, untuk mengatasi peningkatan kolesterol darah dan obesiti
  • elakkan merokok, yang boleh menggalakkan strok dan hipertensi
  • mengawal faktor risiko vaskular seperti kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, dan diabetes
  • merangsang kemahiran kognitif, melatih otak melalui latihan membaca, mendengar muzik dan aktiviti sosial

Bibliografi

Institut Penuaan Kebangsaan NIH. Penyakit Alzheimer & demensia yang berkaitan (Bahasa Inggeris)

Institut Kesihatan Tinggi (ISS). Balai Cerap Demensia

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO). Demensia (Bahasa Inggeris)

Pilihan Editor 2022

Vulvodynia

Vulvodynia

Vulvodynia ialah rasa terbakar dan/atau sakit yang berterusan di pintu masuk faraj dan di kawasan sekitarnya. Ia boleh menjejaskan wanita dari semua peringkat umur. Gejala, punca, diagnosis dan terapi

Leukodystrofi

Leukodystrofi

Leukodystrophies adalah sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh kerosakan pada bahan putih otak dan saraf tunjang yang disebabkan oleh mutasi keturunan dalam gen yang menghasilkan protein mielin yang bahan ini

Ubat antiarrhythmic

Ubat antiarrhythmic

Antiarrhythmics adalah ubat yang bertindak ke atas penguncupan jantung dengan mengubah suai ciri elektriknya untuk menghentikan aritmia dan mencegah kemunculan episod baru