Kandungan

pengenalan

Istilah "scleroderma" berasal dari bahasa Yunani kuno dan secara harfiah bermaksud "kulit keras". Nama itu biasanya merujuk kepada penyakit autoimun yang dicirikan oleh penebalan kulit, terdapat di kawasan badan yang lebih kurang besar, disebabkan oleh pengumpulan tisu penghubung berserabut. Penglibatan organ dalaman juga mungkin. dua bentuk skleroderma:

  • skleroderma setempat, yang hanya menjejaskan kulit
  • skleroderma sistemik (sklerosis sistemik), yang boleh menjejaskan organ dalaman dan menjejaskan peredaran darah

Penyakit yang disebabkan oleh penyakit ini berbeza-beza mengikut kawasan yang terjejas.

Punca skleroderma setempat dan sklerosis sistemik tidak diketahui. Kedua-duanya berlaku dalam: hiperaktif sistem pertahanan badan (sistem imun) yang menyerang sel badan (autoimun) dan bukannya memukul, seperti biasa berlaku, hanya komponen asing seperti, contohnya, virus dan bakteria; keradangan; kerosakan pada sel yang membentuk lapisan dalaman saluran darah (vaskulopati); peningkatan pemendapan protein, kolagen, yang membentuk tisu penghubung dengan akibatnya mengeras dan menebal kawasan yang terjejas.

Skleroderma setempat bukanlah penyakit yang membawa maut tetapi ia boleh menyebabkan ketidakselesaan yang besar disebabkan oleh perubahan yang ditentukan pada penampilan kulit, kadang-kadang membawa kepada penampilan kecacatan pada muka dan anggota badan.

Penyakit sistemik boleh menjadi ringan atau sangat teruk dan menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa.

Doktor pakar rujukan untuk penilaian (diagnosis) dan rawatan penyakit adalah pakar reumatologi dan imunologi, namun kadangkala pakar dermatologi atau pakar pulmonologi yang menemuinya. Biasanya, orang yang sakit pada mulanya beralih kepada pakar reumatologi yang, jika dia percaya wujud setempat, merujuk mereka kepada pakar dermatologi.

simptom

Skleroderma setempat

Skleroderma setempat boleh muncul pada sebarang umur dan, dalam beberapa kes, berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun. Ia lebih suka jantina perempuan.

Penyakit ini hanya menjejaskan kulit dan menyebabkan ia mengeras di satu atau lebih kawasan. Organ dalaman tidak terjejas. Terdapat dua bentuk utama skleroderma setempat yang dicirikan oleh gangguan (gejala) yang berbeza dan kawasan yang terjejas:

Morphea

Ia adalah bentuk skleroderma setempat yang paling biasa. Ia hadir dengan bintik-bintik merah keunguan bujur yang muncul pada kulit dan kemudian kelihatan putih seperti mutiara. Bintik-bintik boleh muncul di mana-mana bahagian badan, biasanya di tiga atau empat tempat paling banyak, dan biasanya gatal tetapi tidak sakit. Rambut tiada di dalamnya dan kulit kelihatan ketat. Penyakit ini mungkin bertambah baik selepas beberapa tahun dan tiada rawatan mungkin diperlukan.

Morphea dipanggil "generalisasi" apabila ia melibatkan kawasan kulit yang sangat besar dan menyebabkan masalah sendi akibat pengerasan yang menyebabkan kesukaran dalam pergerakan.

Linear

Lesi mempunyai rupa jalur linear dan boleh terletak di bahagian bawah dan atas anggota badan, perut, dada, punggung, kulit kepala, dahi. Penyakit ini juga boleh menjejaskan tendon, otot dan tulang yang mendasari, dan boleh bertambah baik selepas beberapa tahun tetapi dalam sesetengah kes ia boleh menyebabkan masalah pertumbuhan kekal seperti anggota badan yang lebih pendek.

Skleroderma sistemik (sklerosis sistemik)

Dalam sklerosis sistemik, sebagai tambahan kepada kulit, organ dalaman boleh terjejas.Ia berlaku terutamanya pada wanita berumur antara 30 dan 50 tahun (nisbah wanita / lelaki sehingga 15: 1 dalam usia mengandung). Kanak-kanak jarang sakit.

Terdapat dua jenis sklerosis sistemik:

Sklerosis sistemik terhad

Ia adalah bentuk yang paling biasa dan paling tidak agresif yang menjejaskan kulit tangan, lengan bawah, kaki, kaki dan muka tetapi juga boleh menjejaskan paru-paru dan sistem pencernaan. Fenomena Raynaud (penurunan aliran darah ke tangan dan kaki, berikutan tekanan sejuk atau emosi, dengan kebas, sakit atau perubahan warna pada jari, mungkin muncul sebelum gangguan kulit muncul pada tangan atau kaki, luka). Sklerosis sistemik yang terhad biasanya boleh menyebabkan penebalan kulit pada tangan, kaki dan muka, bintik-bintik merah, calcinosis (pengumpulan kalsium di bawah kulit yang menyebabkan kesakitan yang teruk), pedih ulu hati dan masalah menelan (disfagia) Ia cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, walaupun ia secara amnya kurang teruk daripada bentuk meresap Masalah paru-paru yang serius boleh berlaku dengan hipertensi pulmonari (tekanan darah tinggi dalam paru-paru) yang mengakibatkan sesak nafas dan kesukaran.

Sklerosis sistemik meresap

Ia kurang biasa daripada sklerosis sistemik terhad tetapi muncul lebih cepat. Fenomena Raynaud mungkin sedikit mendahului timbulnya gangguan (gejala) yang menjejaskan kulit. Ia lebih cenderung menyerang organ dalaman (paru-paru, sistem penghadaman tetapi juga jantung dan buah pinggang). Ia boleh menyebabkan penyakit lain seperti: penurunan berat badan, keletihan dan kesakitan, kekakuan sendi. Gangguan (gejala) datang secara tiba-tiba dan bertambah teruk dengan cepat dalam beberapa tahun pertama, kemudian menjadi stabil. Penebalan kulit, yang boleh muncul di seluruh badan, boleh beransur-ansur bertambah baik.

Kedua-dua jenis penyakit sistemik bertindih dalam 20% kes dan terdapat bentuk yang lebih jarang, dipanggil sklerosis sistemik "scleroderma sinus", yang menjejaskan organ dalaman tanpa melibatkan kulit (dalam 5% kes).

Punca

Scleroderma (lokal dan sistemik) adalah hasil daripada "pengeluaran dan pengumpulan kolagen yang berlebihan dalam tisu. Kolagen ialah protein berserabut yang membentuk tisu penghubung dan memberikan sokongan untuk badan. Punca penghasilan kolagen yang sangat besar sehingga kini adalah tidak diketahui tetapi dipercayai sistem pertahanan badan (sistem imun) memainkan peranan yang penting. Dalam keadaan normal, sistem imun bertanggungjawab untuk mempertahankan tubuh daripada jangkitan. Oleh itu, ia bertindak balas terhadap sesuatu yang diakui sebagai asing kepada organisma dan menstabilkan dirinya apabila jangkitan telah dihapuskan.

Dalam skleroderma, seperti dalam penyakit autoimun yang lain, sebahagian daripada sistem imun, atas sebab-sebab yang belum ditentukan, menjadi hiperaktif, di luar kawalan dan menghasilkan antibodi yang diarahkan terhadap organisma itu sendiri (autoantibodi). Ini menolak sel tisu penghubung (fibroblas) ke menghasilkan terlalu banyak kolagen yang menyebabkan penebalan (fibrosis) kawasan yang terjejas.

Ada kemungkinan terdapat kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini kerana kes skleroderma telah diperhatikan dalam keluarga yang sama. Dalam orang yang mempunyai kecenderungan genetik, gangguan (gejala) boleh dicetuskan oleh tekanan yang disebabkan oleh bahan yang terdapat dalam persekitaran seperti, contohnya, beberapa racun perosak, epoksi atau pelarut.

Diagnosis

Oleh kerana skleroderma boleh mengambil pelbagai bentuk dan menjejaskan bahagian badan yang berbeza, ia boleh menjadi sukar untuk ditemui dan dipastikan (diagnosa).Tambahan pula, gangguan (gejala) skleroderma setempat juga terdapat dalam sklerosis sistemik.

Skleroderma setempat dipastikan (diagnostik) dengan pemeriksaan menyeluruh kulit dan melalui biopsi (sampel kuantiti kecil tisu untuk dianalisis di bawah mikroskop) untuk mengesahkan sama ada penyakit itu, atau tidak, aktif (biopsi 4 mm adalah mencukupi, dipanggil "tumbuk").

Biasanya, skleroderma setempat tidak dikaitkan dengan fenomena Raynaud atau dengan perubahan dalam kapilari di pangkal kuku yang dilihat dalam sklerosis sistemik. Tambahan pula, tiada antibodi tipikal sklerosis sistemik atau sklerodaktili (penebalan dan ubah bentuk jari terdapat pada 90-95% orang yang terjejas oleh bentuk sistemik).
Gejala pertama sklerosis sistemik, yang boleh timbul walaupun bertahun-tahun sebelum manifestasi penyakit sebenar, adalah fenomena Raynaud.

Selepas pemeriksaan perubatan yang teliti, doktor mungkin menetapkan sampel darah untuk memeriksa nilai indeks keradangan (ESR) dan kehadiran serta tahap beberapa autoantibodi yang dihasilkan oleh sistem imun seperti, sebagai contoh, antibodi anti-nuklear ( ANA ), anti-centromere (ACA), anti-topoisomerase I (Scl70), anti-RNA polymerase III. Khususnya, antibodi Scl70 dikaitkan dengan evolusi penyakit yang lebih teruk dengan fibrosis pulmonari dan penyakit buah pinggang; ACA berkaitan dengan kehadiran hipertensi pulmonari, tetapi dengan perjalanan yang lebih baik (prognosis) penyakit ini.

Selain itu, pemeriksaan lain juga digunakan untuk memastikan sklerosis sistemik, kapilaroskopi periungual. Ini adalah penyiasatan jangka pendek, bukan invasif (kira-kira 15 minit) yang terdiri daripada "pemerhatian langsung ke atas kapilari kuku (katil kuku) dan membolehkan pengiktirafan perubahan peredaran mikro tipikal skleroderma sistemik.

Pada masa yang sama, jika doktor mengesyaki kehadiran sklerosis sistemik, dia menetapkan ujian instrumental untuk menyerlahkan sebarang penglibatan organ dalaman. Ia termasuk ujian fungsi paru-paru (spirometri), x-ray esofagus atau gastroskopi, untuk mengesan kehadiran refluks gastroesophageal atau perubahan dalam motilitas esofagus, ekokardiografi Doppler warna jantung (echocardiodoppler) untuk memeriksa sebarang perubahan dalam peredaran mikro kardio-pulmonari atau masalah lain.

Dalam kes tertentu, imbasan CT dada mungkin diminta, contohnya, pada orang yang mempunyai antibodi Scl70 dan dengan fungsi paru-paru yang terjejas atau pada individu yang mempunyai evolusi penyakit pada tahap kulit.

Anda juga boleh meminta untuk mengambil sedikit tisu kulit (biopsi) untuk diperiksa di makmal untuk sebarang kelainan.

Terapi

Bagaimana scleroderma dirawat

Tiada rawatan (terapi) yang dapat dipastikan untuk skleroderma, tetapi gangguan (gejala) boleh dikurangkan atau dihapuskan dengan rawatan farmakologi dan bukan farmakologi. Rawatan skleroderma setempat agak berbeza daripada sklerosis sistemik.

Malah, beberapa terapi untuk skleroderma setempat adalah tempatan dan melibatkan penggunaan krim tertentu. Hanya dalam beberapa kes, penjagaan am dan pembedahan digunakan untuk mengurangkan sebarang kecacatan.

Tujuan terapi dalam sklerosis sistemik adalah untuk melegakan simptom, mencegah penyakit daripada menjadi lebih teruk tetapi, di atas semua, untuk mengenal pasti dan merawat sebarang komplikasi seperti, sebagai contoh, hipertensi pulmonari dan untuk membantu mengekalkan penggunaan bahagian yang terjejas (contohnya tangan). ). Rawatan yang paling biasa termasuk:

  • ubat vasoaktif, ini adalah bahan aktif yang tergolong dalam kelas farmakologi yang berbeza, yang mempunyai persamaan keupayaan untuk melebarkan saluran darah, membolehkan vaskularisasi tisu yang lebih baik.
  • ubat imunosupresif, ubat-ubatan ini, seperti yang digunakan selepas pemindahan organ, mengurangkan aktiviti sistem imun, melambatkan perkembangan penyakit dan mengurangkan gejalanya
  • ubat steroid untuk melegakan masalah sendi dan otot
  • bahan pelembap untuk kegunaan tempatan yang membantu mengekalkan kulit anjal dan melegakan kegatalan
  • ubat untuk mengawal gangguan lain (seperti sakit, pedih ulu hati, dan tekanan darah tinggi)

Tekanan darah anda juga perlu diperiksa secara berkala dan menjalani ujian yang akan ditetapkan oleh doktor anda untuk memeriksa sebarang masalah organ dalaman.

Adalah dinasihatkan untuk menggunakan sesi fisioterapi dan regangan otot untuk meningkatkan mobiliti sendi, menjauhi kesejukan dan mengurut tangan dan kaki.
Doktor boleh menawarkan pesakit rawatan yang lebih terkini, seperti terapi laser dan terapi fotodinamik, yang sedang diuji, dan boleh meningkatkan kualiti hidup.

Pembedahan

Dalam kes gangguan (gejala) yang teruk, pembedahan mungkin diperlukan: sebagai contoh, kalsinosis di bawah kulit mungkin perlu dikeluarkan dan kehilangan keanjalan otot mungkin perlu ditangani.

Digunakan sebagai pilihan terakhir, pembedahan untuk menyelesaikan komplikasi skleroderma boleh termasuk:

  • amputasi, perlu jika ulser jari yang disebabkan oleh penyakit Raynaud yang teruk telah menyebabkan gangren
  • pemindahan paru-paru, pada orang dengan hipertensi pulmonari yang teruk yang tidak bertindak balas terhadap terapi lain
  • pemindahan sel stem autologus (ASCT), yang boleh digunakan dalam kes yang berkembang dengan sangat cepat (bentuk meresap). Diuji buat kali pertama di Amerika Syarikat (Institut Kesihatan Kebangsaan) dan kemudian di Eropah, ia sedang diuji di beberapa hospital awam di Itali

Komplikasi

Dalam skleroderma setempat, komplikasi adalah sedikit berbanding dengan yang boleh berlaku dalam bentuk sistemik. Dalam satu pertiga pesakit, jika skleroderma adalah mendalam, kecacatan boleh muncul. Skleroderma setempat tidak berkembang ke bentuk sistemik.

Sebaliknya, skleroderma sistemik boleh mempunyai komplikasi sederhana atau serius pada tahap:

  • hujung jariPenyakit Raynaud yang bermanifestasi sebagai skleroderma boleh menjadi serius: bekalan darah yang terhad boleh merosakkan tisu tangan secara kekal, mengakibatkan kudis atau kudis kulit (ulser) yang, dalam beberapa kes, membawa kepada gangren dan amputasi bahagian tersebut.
  • sistem penghadaman, masalah pencernaan yang dikaitkan dengan skleroderma ialah: refluks gastroesophageal, kesukaran menelan dan tempoh sembelit berselang-seli dengan episod cirit-birit. Esofagus "malas" ditemui pada kira-kira 80% pesakit dengan skleroderma sistemik
  • sistem ototrangka, kebanyakan penghidap skleroderma sistemik mungkin mengalami masalah artritis, keradangan tendon dan sakit otot yang bermula sangat awal dalam bentuk meresap
  • paru-paru, parut tisu paru-paru (fibrosis paru-paru) berlaku pada 10-15% pesakit dengan skleroderma sistemik terhad dan boleh menyebabkan fungsi paru-paru terjejas, kapasiti pernafasan berkurangan dan hipertensi pulmonari (dalam 10-20% pesakit dengan skleroderma sistemik terhad )
  • buah pinggang, apabila skleroderma menjejaskan buah pinggang, peningkatan tekanan darah (hipertensi) dan tahap protein dalam air kencing adalah mungkin.Kesan yang lebih serius daripada komplikasi buah pinggang termasuk apa yang dipanggil krisis buah pinggang, mengakibatkan peningkatan mendadak dalam tekanan darah dan kegagalan buah pinggang yang cepat (dalam kira-kira 20% pesakit dengan bentuk skleroderma sistemik yang meresap)
  • hatiparut pada tisu jantung meningkatkan risiko aritmia (degupan jantung yang tidak normal) dan kegagalan jantung kongestif (penyakit kronik dan progresif di mana otot jantung lemah teruk dan tidak dapat mengepam darah yang mencukupi ke dalam arteri). Di samping itu, keradangan kantung membran mengelilingi jantung mungkin muncul (perikarditis). Terdapat dalam 10% pesakit dengan bentuk skleroderma yang meresap
  • gigi, penebalan kulit muka yang teruk boleh menyebabkan mulut menjadi sempit yang boleh menyukarkan untuk menggosok gigi. Selalunya, pada orang dengan skleroderma terdapat pengeluaran air liur yang kurang daripada biasa dengan akibatnya risiko kerosakan gigi yang lebih besar.
  • fungsi seksual, scleroderma pada lelaki boleh menyebabkan disfungsi erektil manakala pada wanita pelinciran faraj berkurangan semasa persetubuhan dan menyebabkan penyempitan pembukaan faraj

Tinggal bersama

Penjagaan dan perubahan gaya hidup boleh membantu mengurangkan kesan skleroderma terhadap kualiti hidup:

  • fisioterapi dan senaman regangan otot (regangan) boleh membantu, jika dilakukan secara kerap, untuk mengekalkan otot anjal dan melepaskan ketegangan pada kulit. Ahli terapi cara kerja boleh membantu menyesuaikan diri dengan kesukaran pergerakan dengan mencadangkan perubahan pada rumah dan mengesyorkan peralatan yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.
  • pakai sarung tangan dan stokin untuk memastikan tangan dan kaki hangat jika fenomena Raynaud hadir
  • makan secara sihatbersenam dengan kerap dan berhenti merokok (jika anda merokok) untuk memastikan tekanan darah terkawal dan melancarkan peredaran darah
  • belajar tentang penyakit dan bercakap dengan orang lain terjejas oleh skleroderma boleh membantu

Skleroderma sistemik dan kehamilan

Wanita yang mengalami sklerosis sistemik mungkin sukar untuk hamil dan mungkin mempunyai risiko keguguran dan kelahiran pramatang yang lebih tinggi.

Walau bagaimanapun, dengan perancangan kehamilan dalam tempoh di mana penyakit itu tidak nyata (tenang), jika tiada kerosakan besar pada organ dan dengan pengurusan yang mencukupi oleh pakar perubatan, kehamilan secara umum mempunyai hasil yang baik.

Bibliografi

NHS. Scleroderma (Bahasa Inggeris)

Klinik Mayo. Scleroderma (Bahasa Inggeris)

sabar. Sklerosis sistemik (Bahasa Inggeris)

Pautan yang mendalam

van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. Kriteria klasifikasi 2013 untuk sklerosis sistemik: kolej rheumatologi Amerika / Liga Eropah menentang inisiatif kerjasama reumatisme [Ringkasan]. Sejarah Penyakit Reumatik. 2013; 72: 1747-1755

Pilihan Editor 2022

Kolesterol dan diet

Kolesterol dan diet

Kolesterol adalah sejenis lemak yang melakukan fungsi yang sangat penting dalam badan. Kira-kira 80% dihasilkan oleh badan, selebihnya 20% diperkenalkan melalui makanan yang mengandunginya. Diet yang sihat dan teratur, disertai dengan