Villocentesis (peperiksaan penilaian)

Kandungan

pengenalan

Villocentesis ialah pemeriksaan invasif yang terdiri daripada penyingkiran sebahagian kecil vili korionik, cabang-cabang kecil plasenta yang membentuk yang berasal daripada telur yang disenyawakan dan dilengkapi dengan warisan genetik yang sama seperti embrio. Tisu yang diambil tertakluk kepada analisis makmal yang membenarkan membina peta kromosom janin untuk memastikan (mendiagnosa) sebarang anomali kongenital (seperti sindrom Down, sindrom Patau atau sindrom Edwards) atau penyakit genetik (seperti cystic fibrosis, distrofi otot Duchenne-Becker, talasemia, fenilketonuria).

Villocentesis dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, beberapa minggu sebelum amniosentesis, ujian lain yang boleh dilakukan sebelum kelahiran untuk memastikan kehadiran penyakit kongenital atau genetik. Dalam kes, pensampelan dijalankan dengan memasukkan denda. jarum melalui perut ibu (akses trans-abdominal); lebih jarang, dengan memasukkan tiub kecil melalui faraj dan saluran serviks (akses trans-serviks) untuk memasuki rongga rahim dan mencapai plasenta yang membentuk.Pengendali yang melakukan prosedur memilih laluan yang paling sesuai untuk menjalankan sampel secara kebetulan , dengan mengambil kira kedudukan di mana embrio ditanam.

CVS disyorkan: untuk wanita yang mempunyai keputusan positif dalam ujian lain untuk penyakit pranatal (saringan pranatal) seperti ujian gabungan, ujian bi, atau ujian tri; kepada wanita yang mempunyai anak terdahulu yang menderita penyakit kromosom; kepada wanita berumur 35 tahun ke atas yang tidak melakukan ujian saringan pranatal yang diperuntukkan pada trimester pertama kehamilan; dengan kehadiran ahli keluarga dengan penyakit genetik tertentu atau jika salah satu atau kedua ibu bapa diiktiraf pembawa penyakit genetik.

Hasilnya membolehkan, dalam 99% kes, untuk mengecualikan atau memastikan (mendiagnos) pelbagai penyakit genetik, walaupun mereka tidak dapat mengenal pasti semua kemungkinan penyakit janin. Jarang sekali keputusan CVS tidak jelas dan memerlukan, untuk mendapatkan diagnosis tertentu, untuk melakukan "amniocentesis. Tanpa mengira tanda-tanda perubatan, pasangan itu sentiasa bebas untuk membuat keputusan sama ada menggunakan diagnosis pranatal atau tidak.

CVS membawa risiko tambahan keguguran antara 1% dan 2% berbanding risiko keguguran yang ada pada setiap kehamilan. Risiko keguguran yang berkaitan dengan melakukan ujian adalah lebih tinggi sedikit untuk CVS berbanding CVS. "amniocentesis. Bagi kedua-dua ujian, pengalaman mereka yang menjalankan prosedur boleh mempengaruhi risiko pengguguran.

Ujian itu

CVS dilakukan di klinik dan tidak memerlukan sebarang penyediaan khas, profilaksis antibiotik tidak disyorkan sebelum prosedur dijalankan.

Mula-mula pengendali menentukan dengan ultrasound tempoh kehamilan kehamilan dan kedudukan implantasi embrio.Seterusnya, ultrasound digunakan untuk membimbing pensampelan vilus korionik.

Jika sampel diambil melalui perut (laluan transabdominal), yang merupakan modaliti yang paling kerap, pengendali membasmi kuman kulit (kulit) perut ibu dan menggunakan anestetik tempatan untuk kebas titik di mana jarum akan dimasukkan. di bawah bimbingan ultrasound, pengendali memasukkan jarum panjang dan nipis melalui perut (dinding perut) sehingga ia mencapai bahagian dalam rahim. Kemudian, dengan picagari, dia mengambil sejumlah kecil (sampel) tisu dari vili korionik, yang akan dianalisis kemudian, dan mengeluarkan jarum.

Jika sampel, sebaliknya, dijalankan melalui faraj dan leher rahim (melalui trans-serviks), alat (spekulum), diperbuat daripada logam atau plastik, digunakan untuk melebarkan dinding faraj dan gambarkan leher "rahim. Di bawah bimbingan ultrasound, tiub yang disambungkan ke picagari dimasukkan untuk melalui vagina dan saluran serviks, sebelum ini dibasmi kuman dengan larutan antiseptik, dan diteruskan ke tapak implan untuk mengumpul sejumlah kecil tisu vilus korionik, untuk dianalisis kemudian.

Pada akhir persampelan, degupan jantung janin diperiksa semula dengan ultrasound. Kebanyakan wanita menggambarkan CVS sebagai menjengkelkan dan bukannya menyakitkan. pap smear. Kedua-dua teknik adalah selamat dan pilihan dibuat oleh doktor selepas menilai pelbagai faktor termasuk kedudukan embrio dan plasenta yang membentuk.

Secara amnya, wanita itu disimpan di bawah pemerhatian selama kira-kira sejam selepas pengumpulan darah, terutamanya untuk memeriksa sebarang kehilangan darah yang mungkin berlaku sejurus selepas penyiasatan, dan kemudian dia boleh pulang ke rumah.Dalam kes kehamilan kembar bikorial, iaitu dengan 2 kantung amniotik yang mengandungi dua embrio dan plasenta masing-masing, adalah lebih baik untuk menggunakan amniosentesis kerana melakukan dua sampel meningkatkan risiko pengguguran.

Jika ibu adalah jenis darah Rh negatif, profilaksis imunoglobulin anti-D disyorkan untuk mencegah pembentukan antibodi yang diarahkan terhadap sel darah janin.

Selepas villocentesis adalah dinasihatkan untuk berehat, mengelakkan usaha selama sekurang-kurangnya 24 jam, dan mengikut arahan doktor anda yang boleh menjadualkan ultrasound kawalan selepas beberapa hari dari peperiksaan.

Sekiranya berlaku kebocoran cecair, atau pendarahan ketara dari faraj, sakit perut yang teruk, pengecutan rahim atau demam, anda harus menghubungi doktor anda secepat mungkin.

CVS mengakibatkan peningkatan risiko pengguguran spontan akibat "ujian" dan risiko jangkitan rahim. Risiko tambahan pengguguran spontan sebahagiannya berkaitan dengan pengalaman orang yang melakukan prosedur dan sukar untuk diukur: beberapa kajian mencadangkan bahawa ia adalah lebih tinggi untuk villocentesis yang dilakukan secara trans-serviks berbanding trans-abdominal, yang sebaliknya. , risiko yang setanding dengan amniosentesis. Secara global, berdasarkan bukti yang tersedia setakat ini, ia dianggap antara 1-2%. Risiko jangkitan rahim adalah kurang daripada 1 dalam setiap 1000 wanita yang menjalani CVS.

Risiko CVS menyebabkan komplikasi adalah lebih besar jika ia dilakukan sebelum minggu ke-10 kehamilan dan atas sebab inilah ujian dilakukan hanya selepas tempoh kehamilan ini.

Keputusan

Terdapat beberapa jenis analisis makmal (ujian) yang tersedia untuk mengkaji solekan genetik kanak-kanak.Yang terpantas, dengan keputusan yang diberikan dalam beberapa hari, membolehkan anda mengenal pasti sebarang perubahan dalam bilangan beberapa kromosom dan membolehkan anda memastikan (mendiagnos) kehadiran sindrom Down (trisomi 21, disebabkan oleh kromosom 21 berlebihan), Edwards (trisomi 18, disebabkan oleh kromosom tambahan 18) dan sindrom Patau (trisomi 13, disebabkan oleh kromosom tambahan 13). Dalam kes permintaan untuk ujian yang lebih terperinci, yang membolehkan untuk memastikan (mendiagnos) sejumlah besar penyakit yang disebabkan oleh perubahan gen submikroskopik, ia mungkin mengambil masa sehingga dua atau tiga minggu untuk mendapatkan keputusan peperiksaan.

Hasilnya memberikan jawapan "ya" atau "tidak". Bagi kebanyakan wanita yang menjalani CVS, keputusannya adalah negatif, bermakna janin tidak terjejas oleh mana-mana penyakit genetik yang disiasat. Sekiranya keputusannya positif, bagaimanapun, bermakna janin mempunyai salah satu syarat ujian dijalankan.Dalam kes ini, implikasi keputusan akan dibincangkan dengan pasangan untuk membantu mereka menilai keputusan terbaik yang perlu dibuat. Untuk kebanyakan penyakit genetik, malangnya, tiada penawarnya. Jika anda memutuskan untuk meneruskan kehamilan adalah dinasihatkan untuk menggunakan sokongan profesional kesihatan untuk memilih tempat yang paling sesuai untuk kelahiran dan untuk mengatur sebarang rawatan khusus untuk keperluan bayi Jika anda memutuskan untuk menamatkan kehamilan, dengan cara pengguguran terapeutik, anda akan menerima maklumat di mana dan bagaimana untuk menjalankan pembedahan mengikut minggu kehamilan.

Dalam 1 kes daripada 100 ia mungkin berlaku bahawa keputusan peperiksaan tidak jelas.Ini mungkin kerana sampel tisu yang diambil tidak mencukupi untuk melakukan ujian makmal yang diperlukan atau kerana keputusannya mencadangkan kemungkinan keabnormalan yang ditemui terdapat pada vili korionik, tetapi tidak pada janin. Dalam kes ini adalah baik untuk berbincang dengan pakar genetik. Mungkin perlu menjalani amniosentesis, selepas beberapa minggu, untuk mengesahkan diagnosis.

Sebelum menjalani teknik, seperti villocentesis atau amniocentesis, untuk memastikan kehadiran penyakit sebelum kelahiran (ujian diagnosis pranatal), temu bual dijadualkan dengan doktor pakar yang akan memberikan pasangan maklumat terperinci tentang:

  • apakah penyakit yang boleh dipastikan (diagnosa) dengan CVS dan amniocentesis
  • ujian yang manakah (amniosentesis atau CVS) disyorkan dalam kes anda
  • jenis ujian makmal yang ada dan maksud keputusannya
  • kebolehpercayaan ujian makmal
  • risiko mendapat keputusan yang tidak pasti dan terpaksa mengulangi prosedur
  • risiko pengguguran yang dikaitkan dengan peperiksaan, termasuk risiko yang dikenal pasti di pusat klinikal tempat ujian akan dijalankan
  • masa yang diambil untuk mendapatkan keputusan
  • pilihan yang ada jika janin mempunyai salah satu keadaan genetik yang dicari oleh ujian

Bibliografi

Kerajaan United Kingdom. Pemeriksaan semasa kehamilan: CVS dan maklumat amniosentesis untuk ibu bapa (Bahasa Inggeris)

Kolej Pakar Obstetrik dan Ginekologi Diraja (RCOG). Amniosentesis dan Persampelan Vilus Chorionic. Garis Panduan Teratas Hijau RCOG. 2010; 8

Ghi T et al, bagi pihak Persatuan Ultrasound Antarabangsa dalam Obstetrik dan Ginekologi. Garis Panduan Amalan ISUOG: prosedur invasif untuk diagnosis pranatal dalam obstetrik. Ultrasound dalam Obstetrik dan Ginekologi 2016;48:256-68

American College of Obstetricians and Gynecologists "Jawatankuasa Buletin Amalan — Obstetrik, Jawatankuasa Genetik, Persatuan Perubatan Ibu-Janin. Buletin Amalan No.162: Ujian diagnostik pranatal untuk gangguan genetik. [Ringkasan]. Obstetrik dan Ginekologi 2016; 127: e108

Alfirevic Z et al. Amniosentesis dan persampelan vilus korionik untuk diagnosis pranatal. Kajian Sistematik Pangkalan Data Cochrane. 2017; 9: CD003252

Pautan yang mendalam

SaPeRiDoc. Diagnosis pranatal penyakit genetik

Klinik Mayo. Pensampelan vilus korionik (Bahasa Inggeris)

Pilihan Editor 2022

Penyakit Keempat

Penyakit Keempat

Penyakit keempat dipercayai merupakan varian ringan demam merah. Ia berlaku dengan demam, keradangan tonsil dan banyak lagi gangguan kulit yang lemah. Atas sebab ini ia juga dipanggil "scarlattinetta"

Embolisme

Embolisme

Embolisme ditakrifkan sebagai penyumbatan arteri disebabkan oleh ketulan yang berbeza sifat atau gelembung udara (embolisme gas). Jika arteri tersumbat membekalkan darah dan oksigen ke organ penting, ia mungkin kehilangan sebahagian atau semua fungsinya

Botulisme

Botulisme

Botulisme, yang disebabkan oleh makanan yang tercemar dengan toksin yang dihasilkan oleh bakteria, adalah penyakit yang serius yang boleh membawa kepada kematian.Ia menunjukkan dirinya dengan kelumpuhan otot; gangguan muncul selepas 12-72 jam daripada pengambilan makanan yang tercemar. Langkah terbaik

Chlamydia

Chlamydia

Chlamydia adalah jangkitan, sangat biasa di kalangan orang muda, yang dihantar dari satu orang ke orang lain melalui hubungan seksual tanpa perlindungan (tanpa kondom)